Французский врач Pierre Robin в 1923 году описал картину сочетания нескольких аномалий развития: микрогнатии — малой, недоразвитой, укороченной, как бы смещенной кзади нижней челюсти; расщепления верхнего неба — «волчья пасть»; глоссоптоза — невозможности поднять язык кверху, опущение кончика языка вниз при высовывании его изо рта. Имеется склонность к рвоте. Расщепление неба у новорожденных может распространяться на всю длину неба или на его часть. Иногда встречается высокое небо с ямочкой вместо расщелины. Кроме того, наблюдается пупочная грыжа, рудиментарные пальцы рук и ног, сращение пальцев — синдактилия, косолапость, врожденные пороки сердца, снижение или полная потеря слуха, гидроцефалия, умственная отсталость.

Впервые в 1901 году синдром описал русский врач Россолимо. В 1923 году швейцарский врач Ernst Gustaf Melkersson и в 1931 году немецкий невропатолог Gurt Rosenthal изучили его более детально и выделили в отдельную нозологическую форму.

Американские педиатры Albert Mason Stevens и Frank Craig Johnson в 1922 году описали этот симптомокомплекс. Характерными признаками этого синдрома являются: эрозивное воспаление слизистых оболочек большинства естественных отверстий, полиформные высыпания на коже и лихорадочное состояние. Доминирующим является поражение слизистых оболочек полости рта, носоглотки, глаз и гениталий.

В 1937 году турецкий врач-дерматолог Н. Behcet объединил в один синдром рецидивирующий гипопион-иридоциклит, афтозный стоматит, изъязвление половых органов и поражение кожи, которые до него были известны многим ученым как отдельные заболевания.

Впервые болезнь была описана в 1837 году английским врачом Caleb Parry, а в 1846 году — немецким интернистом Moritz Heinrich Romberg, последним это заболевание включено в группу трофоневрозов.

Врожденная аномалия, родственная синдрому Крузона. Детально описал этот синдром французский педиатр Eugene Apert в 1906 году. Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы.

Мраморная болезнь — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета. Болезнь впервые описана немецким рентгенологом и хирургом Heinrich Ernst Albers-Schonberg в 1904 году. Заболевание встречается во всех возрастных группах, на всех континентах, в равной степени у мужчин и женщин.

В 1974 году сотрудники детской клиники в Бонне немецкий офтальмолог Gerhard Meyer-Schwickerath, Е. Gruterich и немецкий педиатр Helmut Weyers детально описали заболевание со следующими проявлениями: узкий, тонкий нос с прямой ровной спинкой, очень короткими носовыми крыльями, так что ноздри открывались кнаружи и кпереди. Изменения со стороны зубов представляли собой явления эмалевой дисплазии с коричневой окраской зубов наряду с микродентией и олигодентией. Иногда наблюдается микроцефалия, расщелина губы и неба. Аномалии в строении пальцев кистей и стоп сводились к удлинению кожного покрова между пальцами, камподактилии мизинцев, гипоплазии или полному отсутствию средних фаланг у нескольких или всех пальцев. Кожа сухая. Волосы редкие, сухие, тонкие, растут медленно. Психомоторное развитие нормальное.

Болезнь описана немецким терапевтом Oscar Minkowski и французским терапевтом Anatole Marie Emile Chauffard.

Заболевание — наследственное, характеризуется сочетанием семейной гемолитической анемии с различными конституционными аномалиями: гемолитической желтухой различной интенсивности, спленомегалией, признаками печеночной недостаточности, нередко — холелитиазом. В крови — анемия с микросфероцитозом, нейтрофилия со сдвигом влево.

Энцефало-тригеминальный синдром впервые описал в 1879 году английский врач W. Sturge, а в 1922 и 1934 годах дополнили Н. Weber и датский врач Krabbe.

Этот синдром описали в 1960-1962 годах американский дерматолог и гистопатолог Robert W. Goltz и американский стоматолог Robert James Gorlin. Синдром характеризуется наличием множественных ограниченных коричнево-красных пигментированных очагов тонкой кожи с выпячиванием жировой клетчатки.

Немецкий военный врач Hans Reiter в 1916 году впервые описал это заболевание у военнослужащих во время эпидемических вспышек кишечных инфекций.