Большие трудности возникают в диагностике амблиопии высокой степени, особенно в отсутствие на глазном дне выраженных изменений или характерных для какой-либо органической патологии зрительной системы, которая ошибочно может быть интерпретирована как амблиопия. В этом случае электрофизиологические и психофизические симптомы специфичны для той или иной органической патологии зрительного нерва, сетчатки, поражений, локализующихся выше хиазмы или центральных отделов зрительного анализатора. При этом возможно сочетание факторов, обусловливающих развитие амблиопии, с органическими процессами и, наоборот, могут иметь место амблиогенные факторы без видимых органических изменений. В связи с этим необходимо знать симптомы органических поражений периферических и центральных отделов сетчатки, зрительного нерва, хиазмы и центральных отделов зрительной системы, которые могут помочь в диагностике амблиопии с ее характерными функциональными нарушениями.

Для установления диагноза амблиопии необходимы данные анамнеза заболевания и результаты общего офтальмологического обследования, включающего, в частности, исследование Остроты зрения, рефракции без циклоплегии и с циклоплегией, монокулярной зрительной фиксации, монокулярной пространственной локализации, угла отклонения глаза, сенсорной и моторной фузии и других бинокулярных функций, функции зрачка, аккомодации, подвижности глаз. С целью дифференциальной диагностики амблиопии проводят также комплексное электрофизиологическое и психофизическое исследование зрительной системы.

Еще в 1953 г. А.Bangerter указывал на то, что амблиопия является функциональным дефектом зрительной системы, морфологическая субстанция которого до конца не изучена. В настоящее время патофизиологические механизмы развития амблиопии по-прежнему остаются загадкой.

Амблиопия как функциональное нарушение формируется до 6—8-летнего возраста и определяется формами денривации, страбизма или анизометропии. Поскольку зрительная система развивается с рождения до 6—8 лет (с более быстрым развитием в грудном возрасте), в течение этого времени она очень чувствительна к таким нарушениям, как депривация, оптическая дефокусировка, неправильная позиция глаз. В основе амблиопии — триада дефицита: сенсорного, моторного и перцепции. Таким образом, к факторам риска возникновения амблиопии относят косоглазие, значительные нарушения рефракции, различные условия, приводящие к депривации. Другими факторами риска являются недоношенность, низкая масса тела при рождении, церебральный паралич, нарушение умственного развития. Риск возникновения амблиопии и косоглазия увеличивают алкоголизм и курение матери.

Впервые амблиопия описана Le Cat в 1713 г. Амблиопия (от греч. amblyos — слепое, opia — зрение) — аномалия развития пространственного зрения. Под амблиопией следует понимать различающиеся по происхождению формы снижения зрения, причиной которого являются расстройства функций зрительного анализатора, без изменений на глазном дне и Органических поражений зрительных путей и центров. Зрение, сниженное на одном глазу или двух глазах, после лечения в раннем детском возрасте полностью или частично восстанавливается. Сниженное зрение может быть классифицировано как амблиопия при наличии значительной анизометропии, постоянной односторонней эзотропии или экзотропии, значительной изометропии, одно- или двустороннего астигматизма, измененного изображения предметов. По этиологическому и патогенетическому признаку выделяют следующие виды амблиопии: рефракционную (аметропическую), анизометропическую, обскурационную (депривационную), дисбинокулярную (страбизмическую), истерическую.