Немецкий военный врач Hans Reiter в 1916 году впервые описал это заболевание у военнослужащих во время эпидемических вспышек кишечных инфекций.

Энцефало-тригеминальный синдром впервые описал в 1879 году английский врач W. Sturge, а в 1922 и 1934 годах дополнили Н. Weber и датский врач Krabbe.

Болезнь описана немецким терапевтом Oscar Minkowski и французским терапевтом Anatole Marie Emile Chauffard.

Заболевание — наследственное, характеризуется сочетанием семейной гемолитической анемии с различными конституционными аномалиями: гемолитической желтухой различной интенсивности, спленомегалией, признаками печеночной недостаточности, нередко — холелитиазом. В крови — анемия с микросфероцитозом, нейтрофилия со сдвигом влево.

В 1974 году сотрудники детской клиники в Бонне немецкий офтальмолог Gerhard Meyer-Schwickerath, Е. Gruterich и немецкий педиатр Helmut Weyers детально описали заболевание со следующими проявлениями: узкий, тонкий нос с прямой ровной спинкой, очень короткими носовыми крыльями, так что ноздри открывались кнаружи и кпереди. Изменения со стороны зубов представляли собой явления эмалевой дисплазии с коричневой окраской зубов наряду с микродентией и олигодентией. Иногда наблюдается микроцефалия, расщелина губы и неба. Аномалии в строении пальцев кистей и стоп сводились к удлинению кожного покрова между пальцами, камподактилии мизинцев, гипоплазии или полному отсутствию средних фаланг у нескольких или всех пальцев. Кожа сухая. Волосы редкие, сухие, тонкие, растут медленно. Психомоторное развитие нормальное.

Врожденная аномалия, родственная синдрому Крузона. Детально описал этот синдром французский педиатр Eugene Apert в 1906 году. Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы.

В 1937 году турецкий врач-дерматолог Н. Behcet объединил в один синдром рецидивирующий гипопион-иридоциклит, афтозный стоматит, изъязвление половых органов и поражение кожи, которые до него были известны многим ученым как отдельные заболевания.

Американские педиатры Albert Mason Stevens и Frank Craig Johnson в 1922 году описали этот симптомокомплекс. Характерными признаками этого синдрома являются: эрозивное воспаление слизистых оболочек большинства естественных отверстий, полиформные высыпания на коже и лихорадочное состояние. Доминирующим является поражение слизистых оболочек полости рта, носоглотки, глаз и гениталий.

Французский врач Pierre Robin в 1923 году описал картину сочетания нескольких аномалий развития: микрогнатии — малой, недоразвитой, укороченной, как бы смещенной кзади нижней челюсти; расщепления верхнего неба — «волчья пасть»; глоссоптоза — невозможности поднять язык кверху, опущение кончика языка вниз при высовывании его изо рта. Имеется склонность к рвоте. Расщепление неба у новорожденных может распространяться на всю длину неба или на его часть. Иногда встречается высокое небо с ямочкой вместо расщелины. Кроме того, наблюдается пупочная грыжа, рудиментарные пальцы рук и ног, сращение пальцев — синдактилия, косолапость, врожденные пороки сердца, снижение или полная потеря слуха, гидроцефалия, умственная отсталость.

В 1948 году немецкий офтальмолог Wilhelm Hallermann и швейцарский офтальмолог Streiff впервые подробно описали случаи эктодермальной дисплазии, выделив в самостоятельную нозологическую форму.

В 1958 году немецкие педиатры Helmut Weyers и C. Thier впервые описали случаи сочетанной аномалии развития в области глаз, лицевого черепа и позвоночника.

В 1930 году немецкий педиатр Otto Ullrich опубликовал данные о симптомокомплексе, при котором отмечались крыловидные складки на шее, пальцах, подмышечной и подколенной областях, дряблость кожи, параличи и парезы двигательных нервов в различных сочетаниях; дефекты грудных мышц и бицепсов; воронкообразная грудь, гипоплазия грудных желез и иногда увеличение их числа; небольшой рост, высокое небо, волчья пасть; гипоплазия нижней челюсти; уродливое развитие ушных раковин, реже пупочная грыжа; врожденные вывихи тазобедренных суставов, синдактилия; лимфоангиоэктатические отеки тыльных поверхностей кистей и стоп; врожденные пороки сердца. В некоторых случаях — психическая отсталость.

Синдром описал в 1928 году шотландский хирург David Middleton Greig. При этом заболевании нарушение развития черепа происходит на ранней эмбриональной стадии.