В зависимости от топографии и локализации патологического процесса, типа наследования, возраста, в котором возникло заболевание, предложено несколько классификаций дистрофий сетчатки, затрагивающих слой РПЭ.

Наблюдающиеся у детей врожденные и наследственные заболевания сетчатки, при которых отмечается патология РПЭ, включают большое количество как редких, так и более распространенных видов патологии, при которых поражаются:

Учитывая сложный, комбинированный характер формирования зрения для оценки состояния зрительного анализатора у детей с РН требуется проведение многоступенчатых современных исследований, позволяющих определить уровень поражения.

Исследования показали, что при РН I—II степени острота зрения соответствует показателям у здоровых младенцев, а более низкая острота зрения объясняется сопутствующей патологией ЦНС, рефракционными и глазодвигательными нарушениями, амблиопией.

При РН III-IV степени острота зрения варьирует от 20/200 до 20/3200. У детей с РН IV—V степени острота зрения очень низкая: от правильной с вето проекции до светоощущения.

Дисфункции и дистрофии колбочковой системы — большая группа клинически и генетически гетерогенных нарушений, характеризующихся различными изменениями в макулярной области, от слабовыраженных (сглаженность фовеального рефлекса с легким побледнением височных половин диска зрительного нерва), затрудняющих диагностику, до значительных с гранулярными изменениями пигментного эпителия, атрофией макулярной области, тапетоподобным блеском и кристаллиновыми отложениями.

Колбочковые дистрофии и дисфункции являются генетически гетерогенной группой заболеваний. Наследственная природа макулярных дистрофий и типы их наследования установлены на основе результатов медико-генеалогических исследований по наличию нескольких больных в одной родословной еще до развития молекулярной генетики. Прогресс в генетических исследованиях позволил установить локализацию генов, ответственных за развитие этих заболеваний и в ряде случаев выявить их пусковые патофизиологические механизмы, формирующиеся при изменении структуры белков, кодируемых мутантными генами. Данные, полученные в генетических исследованиях, изменили некоторые существующие представления о патогенезе и типах наследования дистрофических заболеваний сетчатки.