Фоторецептор сочетает в своей структурно-функциональной организации два различных комплекса. Наружная часть фоторецепторной клетки, обращенная к пигментному эпителию, включает липопротеиновые структуры, содержащие зрительный пигмент — родопсин, поглощающий кванты света. Увеличение площади рецепторной мембраны в дисках наружного сегмента, где содержатся рецептивные белки, способствует увеличению чувствительности к свету. Противоположный полюс клетки оканчивается сложным синаптическим устройством, соответствующим сходным синапсам в нейронах, и передает информацию о восприятии зрительных сигналов следующим в цепи нервным клеткам. О структуре и функции фоторецепторов, специально в данной работе не изучавшихся, см. след. обзоры: Kolmer [1936], Polyak [1941], Walls [1942], Pedler [1965], Островский [1971], Cohen, [1972]. Бабурина [1972], Бабурина и Белтадзе [1983], Stell [1972], Винников [1971, 1979], Rodieck [1973], Лычаков [1977], Подугольникова и Максимов [1977], Говардовский [1978, 1983], Бызов [1984], Зак [1984], Бочкин и Островский [1984].

Синдром «сухого глаза» — совокупность ксеротических изменений роговицы и конъюнктивы, вызванных систематическим нарушением стабильности прероговичной слёзной плёнки.

В большинстве случаев синдром "сухого глаза" характеризуется активными признаками ксероза на фоне крайне скудной объективной симптоматики. Клинические признаки синдрома "сухого глаза" часто маскируются явлениями хронического конъюнктивита или блефароконъюнктивита, рецидивирующей эрозии роговицы и др. Вместе с тем синдром «сухого глаза» в ряде случаев служит причиной тяжёлых ксеротических изменений роговицы: её необратимых помутнений, изъязвлений и даже перфорации.

Описан в 1908 году американским врачом Слюдером. Известно, что крылонебный узел (ganglion pterygopalatinum) — образование парасимпатической части автономной нервной системы. Он содержит мультиполярные клетки и имеет три корня:

1) чувствительный — nn. pterygopalatini,

2) парасимпатический — n. petrosus mayor, или большой каменистый нерв, несущий секреторные волокна к слезной железе, к железам носовой полости и неба,

3) симпатический — n.petrosus profundus, ветвь plexus caroticus internus, содержащая постганглионарные симпатические нервные волокна из шейных узлов.

В 1892 году немецкий хирург Johann Mikulicz описал симптомокомплекс, который характеризуется медленно прогрессирующим, симметричным, часто значительным увеличением слезных и слюнных желез, смещением глазных яблок книзу и кнутри и выпячиванием их вперед. Движения глаз в разной степени ограничены, иногда имеется диплопия. Кожа век растянута, иногда утолщена, может быть цианотична, в ней видны расширенные вены. В толще век могут быть кровоизлияния. Конъюнктива век гиперемирована (рис. 1). На глазном дне может быть воспаление зрительного нерва, периваскулиты, кровоизлияния, описаны явления застойного диска.

В 1919 году немецкий педиатр Gertrud Hurler по предложению своего шефа, крупнейшего немецкого педиатра Meinhard von Pfaundler, описала несколько больных с одним типом «множественных абартов», преимущественно в области скелетной системы, в дальнейшем этот тип дизостоза получил название «синдром Пфаундлера-Гурлер».

В 1924 году синдром описан австрийским оториноларингологом Camillo Wiethe, а патогенез заболевания расшифрован в 1928 году австрийским аллергологом и дерматологом Erich Urbach.

Синдром подробно описал немецкий невропатолог Paul Julius Moebius, а до него подобные изменения были известны по публикациям немецкого офтальмолога Alfred Graefe.

В 1912 году французские врачи М. Klippel (невропатолог) и Andre Feil (рентгенолог) описали синдром короткой шеи и дали точное описание одного из патологических состояний, входящих в группу кранио-вертебральных аномалий.

Шотландский дерматолог Lyell в 1956 году описал синдром под названием «некролиз эпидермальный токсический», и независимо от него Walsler в том же году описал ту же болезнь под названием «эпидермический некроз или синдром ошпаренной кожи». При этом заболевании проявления развиваются остро. На коже головы, лица, туловища, конечностей и видимых слизистых оболочках появляются ярко-красные папулы и эритемы различного диаметра, от 1-2 до 10-20 см. При вскрытии пузырей на их месте остаются обширные участки мокнущих эрозий. По внешнему виду эти участки похожи на вареное мясо или ожоги 2-й степени.

Впервые синдром описал Thomson еще в 1846 году, затем в 1889 году английский хирург James Berry, в 1933 году — Treacher и Collins, в 1944 году — швейцарский офтальмолог Adolphe Frenceschetti и его ученик P. Zwahlen.

Синдром описали швейцарский дерматолог Bruno Bloch в 1925 году и Marion Baldur Sulzberger в 1928 году. Заболевание является врожденным, но может развиваться в течение первой недели после рождения и редко — в течение первого года жизни. Встречается исключительно у женщин. Из 175 случаев заболевания, описанных в литературе до 1959 года, лишь в 7 случаях синдром встречался у мальчиков, и то — диагноз был недостаточно доказан (Меркулов И. И., 1971).

Dysostosis craniofacialis hereditaria впервые описан в 1912 году французским врачом из Парижа L. E. Ostave Crouzon. Первые сообщения касались описания заболевания у матери и ребенка.