Описан в 1908 году американским врачом Слюдером. Известно, что крылонебный узел (ganglion pterygopalatinum) — образование парасимпатической части автономной нервной системы. Он содержит мультиполярные клетки и имеет три корня:

1) чувствительный — nn. pterygopalatini,

2) парасимпатический — n. petrosus mayor, или большой каменистый нерв, несущий секреторные волокна к слезной железе, к железам носовой полости и неба,

3) симпатический — n.petrosus profundus, ветвь plexus caroticus internus, содержащая постганглионарные симпатические нервные волокна из шейных узлов.

В 1892 году немецкий хирург Johann Mikulicz описал симптомокомплекс, который характеризуется медленно прогрессирующим, симметричным, часто значительным увеличением слезных и слюнных желез, смещением глазных яблок книзу и кнутри и выпячиванием их вперед. Движения глаз в разной степени ограничены, иногда имеется диплопия. Кожа век растянута, иногда утолщена, может быть цианотична, в ней видны расширенные вены. В толще век могут быть кровоизлияния. Конъюнктива век гиперемирована (рис. 1). На глазном дне может быть воспаление зрительного нерва, периваскулиты, кровоизлияния, описаны явления застойного диска.

В 1882 году немецкий патолог Friedrich Daniel Recklinghausen детально описал клиническую и патологическую картину нейрофиброматоза как особую разновидность заболевания.

Синдром подробно описал немецкий невропатолог Paul Julius Moebius, а до него подобные изменения были известны по публикациям немецкого офтальмолога Alfred Graefe.

В 1912 году французские врачи М. Klippel (невропатолог) и Andre Feil (рентгенолог) описали синдром короткой шеи и дали точное описание одного из патологических состояний, входящих в группу кранио-вертебральных аномалий.

Шотландский дерматолог Lyell в 1956 году описал синдром под названием «некролиз эпидермальный токсический», и независимо от него Walsler в том же году описал ту же болезнь под названием «эпидермический некроз или синдром ошпаренной кожи». При этом заболевании проявления развиваются остро. На коже головы, лица, туловища, конечностей и видимых слизистых оболочках появляются ярко-красные папулы и эритемы различного диаметра, от 1-2 до 10-20 см. При вскрытии пузырей на их месте остаются обширные участки мокнущих эрозий. По внешнему виду эти участки похожи на вареное мясо или ожоги 2-й степени.

Впервые синдром описал Thomson еще в 1846 году, затем в 1889 году английский хирург James Berry, в 1933 году — Treacher и Collins, в 1944 году — швейцарский офтальмолог Adolphe Frenceschetti и его ученик P. Zwahlen.

Dysostosis craniofacialis hereditaria впервые описан в 1912 году французским врачом из Парижа L. E. Ostave Crouzon. Первые сообщения касались описания заболевания у матери и ребенка.

Немецкий военный врач Hans Reiter в 1916 году впервые описал это заболевание у военнослужащих во время эпидемических вспышек кишечных инфекций.

Американские педиатры Albert Mason Stevens и Frank Craig Johnson в 1922 году описали этот симптомокомплекс. Характерными признаками этого синдрома являются: эрозивное воспаление слизистых оболочек большинства естественных отверстий, полиформные высыпания на коже и лихорадочное состояние. Доминирующим является поражение слизистых оболочек полости рта, носоглотки, глаз и гениталий.

Впервые в 1901 году синдром описал русский врач Россолимо. В 1923 году швейцарский врач Ernst Gustaf Melkersson и в 1931 году немецкий невропатолог Gurt Rosenthal изучили его более детально и выделили в отдельную нозологическую форму.

Французский врач Pierre Robin в 1923 году описал картину сочетания нескольких аномалий развития: микрогнатии — малой, недоразвитой, укороченной, как бы смещенной кзади нижней челюсти; расщепления верхнего неба — «волчья пасть»; глоссоптоза — невозможности поднять язык кверху, опущение кончика языка вниз при высовывании его изо рта. Имеется склонность к рвоте. Расщепление неба у новорожденных может распространяться на всю длину неба или на его часть. Иногда встречается высокое небо с ямочкой вместо расщелины. Кроме того, наблюдается пупочная грыжа, рудиментарные пальцы рук и ног, сращение пальцев — синдактилия, косолапость, врожденные пороки сердца, снижение или полная потеря слуха, гидроцефалия, умственная отсталость.