Американские педиатры Albert Mason Stevens и Frank Craig Johnson в 1922 году описали этот симптомокомплекс. Характерными признаками этого синдрома являются: эрозивное воспаление слизистых оболочек большинства естественных отверстий, полиформные высыпания на коже и лихорадочное состояние. Доминирующим является поражение слизистых оболочек полости рта, носоглотки, глаз и гениталий.
Французский врач Pierre Robin в 1923 году описал картину сочетания нескольких аномалий развития: микрогнатии — малой, недоразвитой, укороченной, как бы смещенной кзади нижней челюсти; расщепления верхнего неба — «волчья пасть»; глоссоптоза — невозможности поднять язык кверху, опущение кончика языка вниз при высовывании его изо рта. Имеется склонность к рвоте. Расщепление неба у новорожденных может распространяться на всю длину неба или на его часть. Иногда встречается высокое небо с ямочкой вместо расщелины. Кроме того, наблюдается пупочная грыжа, рудиментарные пальцы рук и ног, сращение пальцев — синдактилия, косолапость, врожденные пороки сердца, снижение или полная потеря слуха, гидроцефалия, умственная отсталость.
В 1930 году немецкий педиатр Otto Ullrich опубликовал данные о симптомокомплексе, при котором отмечались крыловидные складки на шее, пальцах, подмышечной и подколенной областях, дряблость кожи, параличи и парезы двигательных нервов в различных сочетаниях; дефекты грудных мышц и бицепсов; воронкообразная грудь, гипоплазия грудных желез и иногда увеличение их числа; небольшой рост, высокое небо, волчья пасть; гипоплазия нижней челюсти; уродливое развитие ушных раковин, реже пупочная грыжа; врожденные вывихи тазобедренных суставов, синдактилия; лимфоангиоэктатические отеки тыльных поверхностей кистей и стоп; врожденные пороки сердца. В некоторых случаях — психическая отсталость.
