Синдром Джоберта (Joubert)
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Гипоплазия червя мозжечка.
• Вялое течение, прогрессирует медленно.
• У новорожденных возможно затруднение дыхания.
• Горизонтальный паралич саккадических движений.
• Врожденная дистрофия сетчатки, сопутствующие колобомы сетчатки и диска зрительного нерва, относительно сохранное центральное зрение.
• ЭРГ снижена, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) демонстрируют высокое центральное зрение.
• Может проявляться как в прогрессирующей, так и в стационарной форме.
• Диагностика:
а. ЭРГ;
б. визуализация неврологических методов обследования (рис. 17.20).

Сосудистые аномалии и болезни сетчатки
Гемангиомы сетчатки
Капиллярные гемангиомы сетчатки
Эти ангиомы наиболее часто присутствуют при болезни Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau):
• перипапиллярные;
• периферические;
• флюоресцентная ангиография помогает определить зоны субклинического поражения;
• проявляющиеся зрительными расстройствами формы заболевания обнаруживают на очередном осмотре;
• предпочтительные методы лечения — фото-коагуляция и криотерапия. При периферических новообразованиях большого размера применяют радиационную терапию или склеральный радиоактивный аппликатор.
Кавернозные гемангиомы сетчатки
• Врожденные или возникшие в раннем детстве.
• Ярко-красные, напоминающие гроздь винограда, образования.
• Замедленный ток крови (рис. 17.1).
• Возможно спонтанное улучшение, кровоизлияния возникают редко.
• При рецидивах кровоизлияний показана лазер или криотерапия.
Гроздевидная гемангиома
• Расширенные вены сетчатки.
• Частое появление артериовенозных анастомозов.
• Как правило, относительно высокое зрение.
• Отсутствие необходимости в лечении.
• Может сочетаться с внутричерепными сосудистыми пороками развития (Вибурна-Масона синдром) (рис. 17.2).
Сосудистые аномалии сетчатки
• Цилиоретинальные артерии.
• Персистирующие гиалоидные артерии.
• Препапиллярные сосудистые петли.
• Миелинизация нервных волокон.
• Колобомы глазного дна.
• Синдром Айкарди (Aicardi).

Развитие
Первичное стекловидное тело возникает приблизительно на 6-й неделе внутриутробного развития и состоит из мезодермальных клеток, коллагеновых волокон, гиалоидных сосудов и макрофагов. Вторичное стекловидное тело формируется на втором месяце и содержит компактную фибриллярную сеть, гиалоциты, моноциты и некоторое количество гиалуроновой кислоты. В конце третьего месяца внутриутробного развития формируется третичное стекловидное тело, представляющее собой сгущенное скопление коллагеновых волокон между экватором хрусталика и диском зрительного нерва. Это предшественник основного стекловидного тела и зонулярных связок хрусталика. Ближе к концу четвертого месяца внутриутробного развития первичное стекловидное тело и гиалоидная сосудистая сеть атрофируются, превращаясь в прозрачную узкую центральную зону, относящуюся к клокетовому каналу. Персистенция первичного стекловидного тела — важный фактор при некоторых пороках развития стекловидного тела.
Пороки развития
Персистирующая гиалоидная артерия
Персистенция гиалоидной артерии наблюдается более чем у 3% здоровых доношенных младенцев. Она практически всегда обнаруживается на 30-й неделе внутриутробного развития и у недоношенных детей при скрининге с целью выявления ретинопатии недоношенных. Остатки задней части этой гиалоидной сети могут проявляться как приподнятая масса гиалоидной ткани на диске зрительного нерва и называются соском Бергмейстера. Передние остатки, выглядят прилипшими к задней капсуле хрусталика, и называются пятном Миттендорфа.

Глаукома — патология, редко встречающаяся в детском возрасте. Детская глаукома объединяет большую группу различных заболеваний. Большинство форм детской глаукомы являются результатом пороков развития переднего отрезка глаза и структур угла передней камеры. Независимо от патофизиологического механизма большинство форм заболевания обладают сходной клинической симптоматикой, как правило, существенно отличающейся от глаукомы у взрослых.
Увеличение глазного яблока
Детская склера и роговица менее ригидны, более эластичны и растяжимы, чем у взрослых. Высокое внутриглазное давление во многих случаях влечет за собой растяжение глазного яблока и истончение наружной оболочки глаза. Эти изменения редко возникают при глаукоме, развившейся после 2-летнего возраста (рис. 15.1).
Изменения роговицы
Эпителий и строма роговицы легко переносят увеличение ее диаметра, а десцеметовая мембрана и эндотелий — значительно хуже. По мере прогрессирования растяжения роговицы в десцеметовой оболочке возникают разрывы (стрии Гааба [НааЬ]), расположенные концентрично или линейно. В результате подобных изменений может появиться отек роговицы. Большинство симптомов инфантильной глаукомы (глаукомы раннего детского возраста) является следствием отека роговицы (рис. 15.2).
Светобоязнь и слезотечение
Повидимому светобоязнь сопутствует помутнению и увеличению диаметра роговицы. Выраженное слезотечение в некоторых случаях имитирует непроходимость носослезного канала.

Анатомия и эмбриология
Хрусталик представляет собой двояковыпуклый оптический элемент рефракционной системы глаза, расположенный сзади радужной оболочки и впереди стекловидного тела. Стабильное положение хрусталика обеспечивает связочный аппарат, идущий от цилиарного тела. При рождении экваториальный диаметр хрусталика составляет 6,5 мм, а переднезадний размер — 3,5 мм. Во взрослом возрасте экваториальный диаметр хрусталика увеличивается до 9 мм, а переднезадний размер — до 5 мм. Задняя поверхность хрусталиковой сумки покрыта клетками столбчатого эпителия, продуцирующего первичные хрусталиковые волокна. Капсула хрусталика сформирована за счет базальной мембраны эпителия хрусталика.
Аномалии развития
Длинный перечень дефектов развития включает следующие аномалии величины, формы, положения и прозрачности хрусталика
• Врожденная афакия. Возникает как первичное нарушение развития хрусталика и как вторичная спонтанная его абсорбция. В обоих случаях острота зрения обычно низкая в связи с сопутствующими пороками развития других структур глазного яблока.
• Двойной хрусталик — редкая патология, обусловленная метаплазией роговицы и колобомами.
• Колобомы хрусталика — возникают как изолированный дефект (обычно односторонний) и в совокупности с колобомами других структур (как правило, двусторонняя патология) (рис. 14.1).
• Микросферофакия (рис. 14.2) — аномалия, при которой хрусталик уменьшен в диаметре и имеет сферичную форму. Возникает как изолированный дефект или входит в симптомокомплекс синдрома Вейля-Маркезани.
• Лентиконус представляет собой осевую деформацию задней поверхности хрусталика и часто сочетается с прогрессирующей катарактой. Являясь, как правило, односторонней патологией, наследуется по аутосомно-рецессивному типу или по Х-сцепленному рецессивному признаку.
• Передний лентиконус — осевая деформация передней капсулы хрусталика, обычно без сопутствующей катаракты, влияющей на остроту зрения. Входит в симптомокомплекс синдрома Альпорта (Alport), в совокупности с наследственным нефритом и сенсорной тугоухостью. Заболевание определяется геном, локализованным в Х-хромосоме. Обнаружена мутация в гене COL4A5 коллагена при Xq22.
• Рудимент сосудистой оболочки хрусталика. Имеет вид пятна на задней поверхности хрусталика или обширной сети рудиментарных сосудов, прикрепленных к задней капсуле (особенно характерно для недоношенных детей).

VII. Гемангиомы сосудистого тракта:
1. локальные;
а. обычно расположены вблизи диска зрительного нерва;
б. часто пигментированные:
2. диффузная гемангнома сосудистой оболочки (глазное дно, имеющее вид «томатного кетчупа») - синдром Стерджа-Вебера;
3. осложнения:
а. отслойка сетчатки (серозная);
б. макулярный отек и рубцевание в макулярной области;
в. лечение включает лазерное вмешательство, фотокоагуляцию и лучевую терапию.
VIII. Остеома сосудистой оболочки:
1. чаще односторонняя;
2. задняя полярная (рис. 13.13);
3. возвышающаяся над поверхностью;
4. желтого/белого цвета;
5. при ультразвуковом исследовании методом В-сканирования выявляется кальцификация;
6. очень медленный рост;
7. субретипальные кровоизлияния:
8. возможно посттравматическое пропехождение.

Сосудистый тракт включает радужку, цилиарное тело и сосудистую оболочку. Все структуры отличаются богатой васкуляризацией и выраженной пигментацией. Сосудистый тракт выполняет разнообразные функции:
• зрачок исполняет роль диафрагмы, функция которой обеспечивается мышцами радужки — сфинктером и дилататором;
• пигментация всех отделов сосудистого тракта регламентирует количество световых лучей, попадающих внутрь глаза, и уменьшает световой поток, проходящий через радужку;
• цилиарное тело секретирует водянистую влагу;
• цилиарная мышца и зонулярные связки обеспечивают правильное положение хрусталика и аккомодацию;
• сосудистая оболочка осуществляет питание других слоев сетчатки.
При рождении ребенка сосудистый тракт уже сформирован, хотя в некоторых случаях присутствует зрачковая мембрана. Цилиарная мышца заканчивает свое развитие уже после рождения, плоская часть цилиарного тела начинает дифференцироваться в возрасте 1 года.

Врожденная патология слезных органов
1. Врожденное отсутствие слезной железы. Редкая аномалия, обычно сопровождающаяся другими пороками развития глазного яблока, включая синдром Фрейзера и лакримо-отоденто-дигитальный синдром.
2. Отсутствие слезной жидкости. Легкая степень врожденной недостаточности продукции слезы встречается достаточно часто. Данная патология наблюдается как в изолированной форме, так и в сочетании с семейной дизавтономией. Расстройство проявляется ощущением дискомфорта и патологией роговицы.
3. Эктопия слезной железы — формирование конгломерата ткани в орбите.
4. Формирование содержимого дермоидной кисты из тканей слезных органов, неспособных к осуществлению физиологической функции.
5. Фистулы слезопроводящих путей с истечением слезы через фистулу непосредственно на кожу.
6. Синдром крокодиловых слез. Возникает как последствие расстройства У-УП пары черепно-мозговых нервов. У больных появляется обильное слезотечение во время еды. Патология часто сопутствует синдрому Дуана.

Эктодермальная дисплазия
Очень редкий синдром, наследуемый как Х-сцепленное расстройство аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется патологией желез внешней секреции, истончением или отсутствием волос, изменениями зубов и ногтей (рис. 11.13).
Описаны две основных формы заболевания гидротическая и гипогидротическая. Патология роговицы при этом расстройстве характеризуется помутнениями, формированием паннуса, а также развитием синдрома «сухих» глаз с сопутствующими вторичными изменениями, включая инфекционный кератит.
Врожденный буллезный эпидермолиз
Дистрофическая форма этого заболевания проявляется дефектом соединения конъюнктивы с дермоэпидермальными тканями и нарушением контакта эпителия роговицы с базальной мембраной. Патология роговицы при данном расстройстве развивается относительно редко, но возникая, она имеет следующие проявления:
• расширение лимба;
• сетчатые помутнения роговицы:
• симблефарои (рис. 11.14).

Пороки развития
Поскольку различные ткани переднего отрезка глазного яблока подвергаются одним и тем же воздействиям, врожденная патология роговицы часто сочетается с патологическими изменениями радужки и/или глаукомой. Несмотря на специфику клинических проявлений заболевания для каждой отдельной структуры, во всех случаях присутствуют и общие черты. Возможна генетическая предопределенность возникновения изолированных поражений переднего отрезка или сочетание аномалий развития органа зрения с общей патологией. Нарушения развития встречаются и как результат токсического поражения (в том числе плодный алкогольный синдром).
Первичная патология роговицы
Тотальное изменение роговицы
Мегалокорнеа
Мегалокорнеа определяют как состояние, при котором горизонтальный диаметр роговицы превышает 13 мм и не имеет тенденции к дальнейшему увеличению. Внутриглазное давление находится в пределах нормы. Структура и толщина роговицы, как правило, не изменены. Другие проявления этого двустороннего синдрома могут включать arcus juvenilis, мозаичную дистрофию роговицы, распыление пигмента, катаракту и сублюксацию хрусталика. Подавляющим видом рефракции является миопия слабой степени и астигматизм, а также эмметропия. В большинстве случаев развитие зрительных функций не отклоняется от нормы. Чаще всего расстройство имеет Х-сцепленный вид наследования; патологический ген локализован на длинном плече X хромосомы в области Xql2-q26. Есть сообщения об аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования (рис. 11.1).

Сосудистая патология
Гемангиома
• Обычно сочетается с гемангиомой век или орбиты (рис. 10.1).
• Ярко-красного цвета, бледнеющая при надавливании.
• Вызывает спонтанные кровотечения.
• У детей младшей возрастной группы способна к самопроизвольному исчезновению.
• После хирургического удаления склонна к рецидивам.
• Поддается лучевой терапии.
Лимфогемангиома
• Содержит лимфу с примесью крови.
• Обширные поражения, включающие лицо, небо и т.д. (рис. 10.2).
• Самопроизвольное излечение наблюдается редко.

Фиброзная дисплазия легко диагностируется при рентгенологическом обследовании. Имеет вид утолщенной костной ткани с зонами склероза и кист (рис. 9.13). Тактика ведения заключается в профилактике снижения зрения в связи с атрофией зрительного нерва и в резекции пораженных участков кости.
Костные опухоли
• Репаративная гранулема:
а. одна из возможных реакций гигантских клеток на травмирующие факторы; встречается формирование аневризматических костных кист;
б. поражение крыловидных костей может вызывать экзофтальм;
в. основной метод лечения — хирургическая резекция новообразования.
• Анеаризматическая киста кости:
а. рея кое заболевание, для которого не характерно поражение орбиты;
б. чаще всего в патологический процесс вовлекается верхняя стенка орбиты;
в. лечение хирургическое — резекция пораженного участка.
Другие мезенихимальные опухоли
• Остеобластома:
а. доброкачественная опухоль, редко возникающая в орбите;
б. четко ограниченные патологические очаги;
в. лечение хирургическое.
• Постлучевая остеосаркома орбиты:
а. встречается у лиц, выживших после удаления генетически обусловленных форм ретинобластомы;
б. прогноз неблагоприятный.
• Детский кортикальный гиперостоз (болезнь Каффи):
а. редко встречающееся заболевание;
б. возникает в раннем детстве;
в. характерно острое возникновение с лихорадкой в начальной стадии;
г. мягкий отек тканей над пораженной костью;
д. возможно спонтанное выздоровление.
• Остеопетроз:
а. редкое заболевание костей, обусловленное патологической резорбцией;
б. при аутосомно-рецессивной форме заболевания наблюдается поражение орбиты;
в. в некоторых случаях развивается компрессионная атрофия зрительного нерва;
г. есть сообщения о возникновении сопутствующей дегенерации сетчатки (рис. 9.14).