Альбинизм — наследственное заболевание, внешне проявляющееся нарушением пигментации кожи, волос, глаз.

Клинические и генетические варианты проявления альбинизма очень разнообразны. Основными клиническими признаками альбинизма являются полное или частичное отсутствие пигментации волос, глаз (глазокожный альбинизм - ПСА) или только глаз (глазной альбинизм — ГА) в сочетании с нарушением формирования макулярной области, перекреста зрительного нерва в хиазме, нистагмом, фотофобией. В результате формируется комплекс офтальмологических симптомов, характерных для практически любой формы альбинизма: нарушение рефракции, горизонтальный толчкообразный нистагм, светобоязнь, мало- пигментированная радужка, гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса, значительное снижение остроты зрения и нарушение стереопсиса.

Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм (тип I). Этот тип альбинизма развивается вследствие утраты функции фермента тирозиназы, которая в свою очередь является следствием мутаций гена тирозиназы. Человеческий ген тирозиназы расположен в хромосоме llql4—21 и кодирует образование белка, состоящего из 529 аминокислот. Отличительными чертами этого типа альбинизма являются выраженное ослабление пигментации при рождении и значительно выраженные нарушения зрительной системы.

1А – тирозиназонегативный глазокожный альбинизм. Это классический тип ГКА: самый очевидный и проявляющийся полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах, а также неспособностью к его продукции на протяжении всей жизни. Фенотип пациентов с этим нарушением идентичен во всех этнических группах.

Кожная гипопигментация, сочетающаяся с глухотой. Можно выделить 2 типа подобных состояний.

Синдром Ваарденбурга типа 1 В 1951 г., описано 14 семей, у членов которых обнаружены нарушения пигментации кожи, волос, радужки, а также дефекты краев век, бровей, носа в сочетании с глухотой.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 : 42 000.

На основании данных мировой литературы и результатов собственных исследований нами сформулирован комплекс офтальмологических и злектрофизиологических симптомов альбинизма:

• малопигментированная радужка;

• гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса;

• значительное снижение остроты зрения;

• нарушение рефракции, чащегиперметропия средней степени, сопровождающаяся астигматизмом;

• горизонтальный толчкообразный нистагм, уменьшение его интенсивности с возрастом;

• светобоязнь разной степени выраженности;

• снижение чувствительности, нарушения цветового зрения, пространственной контрастной чувствительности (ПКЧ).

В современной офтальмологии разрабатываются направления, позволяющие несколько повысить зрительный комфорт, улучшить социальную и психологическую адаптацию пациентов с альбинизмом. Одно из основных направлений, в котором ведется работа, — это улучшение качества изображения, формирующегося на сетчатке.

Более высокие значения ретинальной остроты зрения по сравнению с показателями визометрии, выявленные при альбинизме, еще раз подтверждают роль преломляющего аппарата глаза и оптических аберраций в снижении зрения при альбинизме, а следовательно, и значительную роль очковой коррекции с правильным подбором светофильтров у больных этой категории. Для этого проводят коррекцию аметропии, минимизацию интраокулярного светорассеяния с помощью затемненных контактных линз со светлым промежутком, соответствующим зрачку, или очковых фильтров.

Генетика человека, являющаяся одним из основных разделов науки о законах наследственности и изменчивости организмов, зарождалась " недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. Уже в первой половине XIX в. появились работы, указывающие на значение наследственности при заболеваниях органа зрения. В большинстве работ того периода факты и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время не существовало. Лишь в конце XIX в. с открытием чешским исследователем Менделем (G.J. Mendel) основных закономерностей поведения, наследственных признаков в гибридном потомстве появилась возможность объяснения многих элементов наследственной изменчивости у человека.

Все годы своего существования индустрия персональных компьютеров стремится приблизить возможности компьютерных устройств ввода-вывода к функциональным возможностям сенсорного и моторного аппарата человека, повысить реалистичность «виртуальной реальности». В частности, постоянно улучшается согласование характеристик видеоподсистемы компьютеров с параметрами человеческого зрения. Поэтому закономерно, что параллельно с разработкой автоматизированных систем учета в медицине стало стремительно развиваться и направление непосредственного использования компьютера в качестве орудия воздействия на зрительную систему человека.

Пространственная контрастная чувствительность (ПКЧ) характеризует способность зрительной системы воспринимать и анализировать распределение яркостей в поле зрения. Визоконтрастометрия, или определение пространственной частотно-контрастной чувствительности, получила применение в диагностической практике благодаря работам F.W. Campbell и J. Robson (1968), G.B. Arden и JJ. Jacobson (1978), В.В. Волкова и соавт. (1983). Стимулами в этом методе служат синусоидальные решетки из чередующихся темных и светлых ахроматических (или цветных) параллельных полос. Пространственная частота решетки определяется количеством циклов, т.е. пар полос, в 1 ° угла зрения, и выражается в цикл/град. Дня каждой пространственной частоты находят минимальный контраст решетки, при котором она остается видимой. Под контрастной чувствительностью при этом понимают величину, обратную к минимальному контрасту. Таким образом, в результате измерения получают кривые ПКЧ — графики зависимости контрастной чувствительности от пространственной частоты.

Стереопсис — один из механизмов пространственного зрения. Он выражается в субъективном ощущении глубины пространства при бинокулярном зрении вследствие сетчаточной горизонтальной диспаратности. В процессе эволюции зрительного анализатора стереопсис как бинокулярный механизм развился существенно позже, чем, например, стерео кинетический механизм, использующий монокулярные динамические признаки — двигательный параллакс и изменение размеров. Стереопсис обеспечивает наиболее точную оценку расстояния, до 2", причем до неподвижных объектов и с фиксированного положения наблюдения. Однако многие заболевания и даже некоторые небольшие аномалии зрительной системы способны отрицательно повлиять на стереопсис, также, впрочем, как тренировки могут значительно его улучшить.

Еще одна область применения компьютерных методов лечения в офтальмологии — лечение функциональных нарушений аккомодации и рефракции. Клинические и офтальмоэргономические исследования показали важность профилактики заболеваний, вызываемых большими зрительными нагрузками. Современная лазерная и инфракрасная рефрактометрия в реальном времени позволила сделать качественный скачок в понимании механизмов аккомодации, выявить факторы, влияющие на точность аккомодации, и определить параметры стимула, управляющие аккомодацией. Таким образом, появилась основа для разработки не просто методов зрительной релаксации или гимнастики, а следствие стимуляции аккомодационного рефлекса.

Аномалии развития (дисгенезии) переднего отрезка глаза представлены весьма полиморфной патологией, объединяет которую принципиально единый, эмбриональный механизм патогенеза.

Передний отрезок глаза, как известно, формируется из нескольких эмбриональных источников. Наружный, эктодермальный листок эмбриона дает начало эпителию роговицы, от которого на 4-й неделе гестации отпочковывается так называемый хрусталиковый пузырек. Пространство между ними заполнено первичной, мезенхимальной тканью, куда вскоре начинают мигрировать клетки внутреннего, нейродермалъноголистка — нервного гребешка. Из первой такой волны меходит эндотелий роговицы, из второй формируется строма роговицы, а третья волна лежит в основе стромы радужки и корнеосклеральной трабекулы. Параллельно размножению и дозреванию этих ростковых клеток происходит разрежение первичной мезенхимальной ткани. Образуется щель — будущая передняя камера глаза. К моменту рождения дифференцировка слоев роговицы практически завершена.

Врожденные дистрофии роговицы представляют собой достаточно условную совокупность заболеваний, объединяет которые своеобразный ультра- структурный характер изменений роговицы.

Врожденная задняя полиморфная дистрофия роговицы. Гистологическую суть этой патологии составляет перерождение эндотелиального покрова роговицы в эпителиальный. Причина подобной трансформации неизвестна.