Электрофизиологические исследования в педиатрии играют очень важную роль, особенно в нейроофтальмологии, для решения вопроса о локализации патологического процесса в сетчатке или зрительном нерве, зрительном пути выше хиазмы или зрительных центрах и вышестоящих отделах.

Регистрация ЭРГ возможна у новорожденных и маленьких детей, однако необходимо принимать во внимание анатомию глаз новорожденных и различные ограничения, возникающие при контактах с ребенком в процессе исследования.

ЗВП представляют собой суммарный ответ больших популяций нейронов зрительной коры на воздействие афферентного раздражителя. ЗВП отражают в основном электрическую активность макулярной области, что обусловлено ее большим представительством в шпор ной борозде по сравнению с периферией сетчатки. ЗВП регистрируют в виде последовательных колебаний, или компонентов, различающихся полярностью и пиковой латентностью (время от момента включения стимула до максимума того или иного компонента) (рис. 1.14).

Тип ЗВП зависит от характера стимула. ЗВП ни вспышку света называют вспышечными (СМ. рис. 1.14). Они значительно различаются у разных индивидуумов, в связи с чем их клиническое применение ограничено. ЗВП на паттерн-стимул называют паттерн- ЗВП (рис. 1.15).

ЗВП на вспышку обычно регистрируют при низкой остроте зрения. Оптимальными стимулами для исследования зрительной системы являются структурированные стимулы. В клинических исследованиях обычно используют диффузные вспышки света и пространственно-структурированные стимулы в виде шахматных паттернов и решеток. При регистрации паттерп-ЗВП стимулы предъявляют либо в режиме включение — выключение, когда средняя освещенность паттерна и сменяющего его гомогенного поля постоянна, либо в режиме реверсии, при котором в постоянно присутствующем на экране монитора изображении шахматного поля белые квадраты сменяются черными, а черные — белыми.

Международная классификация предусматривает выделение в течении РН активной и регрессивной и/или рубцовой фаз.

Активная фаза протекает по стадиям.

Стадия I — появление демаркационной линии на границе сосудистой и бессосудистой зон сетчатки. Белесоватая линия расположена в плоскости сетчатки и гистологически представляет собой скопление гиперплазированных веретенообразных клеток. При этом область заднего полюса глаза может быть практически не изменена. На периферии глазного дна, перед линией, сосуды, наоборот, как правило, расширены и извиты, могут образовывать аномальные ветвления, сосуднстые аркады, внезапно обрываться, не проникая в бессосудистую сетчатку.

При оценке состояния зрительных функций и зрительного анализатора у недоношенных детей с РН и без нее необходимо учитывать сроки и последовательность их развития в норме. Известно, что потенциалы сетчатки и коры головного мозга формируются очень быстро у детей первых 4 мес жизни. Процессы развития зрительной системы включают дифференцировку фоторецепторов и фовеолы, миелинизацию зрительного нерва, созревание латерального коленчатого тела и формирование зрительных полей в коре головного мозга. При этом стабилизация зрительных функций наступает к 2-6 годам. В отсутствие неврологической и глазной патологии развитие зрительных функций у недоношенных детей происходит значительно быстрее, чем у доношенных. При этом необходимо оценивать скорректированный возраст младенца с учетом сроков недонашивания.

При всем разнообразии клинической картины колбочковых дистрофий офтальмоскопические находки могут быть сходными. Нередко дистрофия макулы по типу «бычий глаз», характерная для интоксикации антималярийными препаратами, наблюдается при болезни Штаргардта с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, прогрессирующей колбочковой дистрофии, макулярной кистозной дегенерации с аутосомно-доминантным типом наследования, нейрональном серозном липофусцинозе и др.

Колбочковые дистрофии имеют более доброкачественное течение по сравнению с прогрессирующей смешанной патологией палочковой и колбочковой систем. Однако ни один из применяемых в настоящее время методов терапевтического или хирургического лечения не способен предотвратить развитие и прогрессирование наследственной и врожденной колбочковой дисфункции и дистрофии. Тем не менее, лечение проводить необходимо, чтобы обеспечить условия для лучшего функционирования сетчатки. С этой целью используют как оптимальную оптическую коррекцию, так и терапевтические средства, улучшающие общее состояние больного.

Болезнь Гольдманна—Фавра — прогрессирующая витреоретинальная дегенерация, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, которая характеризуется сочетанием пигментной абиотрофии сетчатки, ретиношизиса и изменений в стекловидном теле. Заболевание впервые описано Н. Goldmann (1957) и М. Favre(!958).

Симптомы. Заболевание двустороннее. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Жалобы на плохое сумеречное зрение появляются в возрасте 5—10 лет. Несколько позже развиваются изменения остроты и поля зрения. Острота зрения в начальной стадии заболевания составляет 0,1— 0,8, но постепенно снижается до слепоты. Темновая адаптация нарушена. Изменения при периметрии варьируют от кольцевых скотом до трубчатого поля зрения.

Семейная экссудативная витреоретинопатия (болезнь Крисвика—Скепенса) — генетически гетерогенное двустороннее заболевание, характеризующееся нарушениями васкуляризации сетчатки, фиброзными изменениями в стекловидном теле и частым развитием отслойки сетчатки.

Заболевание впервые описано в 1969 г. V. Criswick и С. Schepens,, которые наблюдали своеобразные витреоретинальные изменения у 6 детей из двух семей. Все дети родились в срок с нормальной массой тела, их анамнез не содержал сведений о перинатальной асфиксии или оксигенотерапии в неонатальном периоде. Основными симптомами заболевания были задняя отслойка стекловидного тела, витреальиые преретинальные мембраны, располагавшиеся в заднем полюсе и на периферии, наличие твердого интра- и субретинального экссудата, а также витреоретинальные тракции во всех квадрантах, вызывавшие гетеротопию макулы.

В отличие от описанных при болезни Вагнера витреальных изменений для синдрома «псевдозаднего» пограничного слоя характерно наличие мембран, лежащих в пределах неизмененного стекловидного тела и не соприкасающихся с зонами решетчатой дегенерации.

У больных из семей с наследственной спондилоэпифизарной дисплазией выявлены множественные мутации гена С01.2А1, причем у некоторых членов этих родословных обнаружены витреоретинальные изменения, идентичные нарушениям, встречающимся у пациентов с синдромом Стиклера. Рефракция варьирует от +1,5 дптр до —16,5 дптр. Витреоретинальные изменения выявляют у всех пациентов, независимо от степени миопии. Ни у одного из 19 больных с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, описанных I.H. Maumenee (1979), не былоотслойки сетчатки.

Синдром Элерса- -Данло объединяет группу наследственных заболеваний с патологией соединительной ткани: увеличением эластичности кожи, хрупкостью тканей, чрезмерной подвижностью суставов и геморрагическим диатезом.

Вследствие чрезвычайного разнообразия фенотипических проявлений в основе классификации заболеваний, объединенных эпонимом «синдром Элерса—Данло, лежат биохимические нарушения. При биохимическом тестировании выделяют 11 форм синдрома. Передача различных форм синдрома Элерса—Данло может осуществляться по одному из трех классических менделевских путей. Изменения глаз наблюдаются при VI форме заболевания, генез которой связан с дефицитом лизилгидроксилазы.