Выявленные и адекватная верификация аномалий зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеют значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев, ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний.

У 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва выявляют мальформации головного мозга (полушарные аномалии миграции септооптическая дисплазия, перивентрикулярная лейкомаляция и др.), свидетельствующие в ряде случаев об уже имеющихся или возможных в будущем неврологических и эндокринных отклонениях. Неврологическую симптоматику отмечают у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте. Эндокринные дисфункции определяют у 27—43 % детей с гипоплазией зрительного нерва.

Аплазия зрительного нерва — врожденная аномалия зрительного нерва, проявляющаяся отсутствием зрительного нерва (в том числе и диска зрительного нерва), ганглиозных клеток и слоя нервных волокон сетчатки, а также центральных сосудов сетчатки в пораженном глазу. Впервые аплазия зрительного нерва была описана A. von Graefe(1854).

Патогенез аплазии зрительного нерва изучен недостаточно. В настоящее время наиболее распространенной является теория, согласно которой аплазия зрительного нерва является результатом нарушения нормального развития ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов. Ганглиозные клетки сетчатки начинают дифференцироваться из внутреннего слоя нейробластов и мигрировать на эмбриональной стадии 17 мм. Их аксоны, нарастая центростремительно, формируют слой нервных волокон и пенетрируют мезодермальные ткани примитивного диска, заполняя глазной стебель примерно на стадии 22 мм. Нарушения в созревании ганглиозных клеток сетчатки или их аксонов, происходящие между стадиями развития эмбриона 12 и 17 мм, приводят к аномалиям развития слоя нервных волокон, зрительного тракта и нерва, а также инволюции ретинальной васкуляризации. Однако эта теория предполагает селективное нарушение роста ганглиозных клеток сетчатки, что не очень правдоподобно, так как амакриновые и горизонтальные клетки, которые развиваются из тех же клеток-предшественников, сохраняются нормальными.

Ямка диска зрительного нерва — врожденная аномалия, представляющая собой ограниченное углубление в диски зрительного нерва. Заболевание встречается в популяции с частотой 1 : 10 ООО—11 ООО; впервые описано Т. Wiethe (1882).

Патогенез. Патогенез ямки диска зрительного нерва неясен. Некоторые авторы предполагают, что ямка диска зрительного нерва; является легкой формой колобомьи зрительного нерва, т.е. тоже обусловлена неполным закрытием глазной щели. Аргументами, подтверждающими эту точку зрения, ее сторонники называют достаточно редкие случаи сочетания колобомы и ямки диска зрительного нерва.

Синдром косого вхождения диска — непрогрессирующая аномалия, обусловленная врожденными изменениями формы склеры в заднем полюсе глазного яблока. Аномалия встречается у 1,6 % городских жителей в Австралии.

Патогенез. Причины развития данной аномалии недостаточно изучены. Аномалия диска развивается вторично по отношению к эктазии нижненосовой области склеры в заднем полюсе глазного яблока. Нельзя исключить взаимосвязь патогенеза синдрома косого вхождения диска зрительного нерва с развитием ретиноальной колобомы.

Клинические проявления. При синдроме косого вхождения диска зрительного нерва вepxненаружная часть диска слегка проминирует, а нижневнутренний сегмент как бы смещен назад (или наоборот), что создает впечатление овальной формы диска зрительного нерва с косо ориентированной длинной осью (рис. 13.30). "Такая конфигурация диска часто сочетается с другими изменениями на глазном дне: инверсией сосудов сетчатки (70 %), наличием нижне внутреннего склерального конуса (74 %), мозаичностью, истончением или атрофией пигментного эпителия сетчатки и хороидеи в этом квадранте (65—74 %), аккумуляцией пигмента в нижненосовой области (9 %), задней стафиломой (18 %). У 30 % пациентов развивается косоглазие.

Мегалопапилла — врожденная одно- или двусторонняя аномалия, при которой диск зрительного нерва имеет необычно большой диаметр.

Патогенез. Возможно, в ряде случаев мегалопапилла представляет собой вариант нормы. Не исключено, что аномалия является результатом нарушения аксональной миграции в ранней фазе эмбриогенеза. В пользу этого предположения свидетельствует сообщение о ребенке, у которого мегалопапилла сочеталась с базальным энцефалоцеле. Известно, что мегалопапилла часто встречается у жителей Маршалловых островов.

Псевдоневрит (псевдозастой) зрительного нерва — дополыго распространенная аномалия зрительного нерва, при которой диск имеет нечеткие границы и слегка проминирует. Аномалия чаще двусторонняя.

Патогенез. Существует несколько различающихся по патогенезу клинических вариантов псевдозастоя, среди которых можно выделить следующие:

1) друзы диска зрительного нерва;

2) врожденная элевация диска, не связанная с друзами;

3) псевдозастой у больных с атипичным расположением миелиновых волокон;

4) псевдоотек у пациентов с высокой гиперметропией;

5) проминенция диска зрительного нерва в случае персистенции гиалоидной артерии.

Папиллоренальный синдром — редко встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся двусторонней дисплазией диска зрительного нерва, нарушениями васкуляризации зрительного нерва и сетчатки, пороками развития почек, мочевого пузыря и мочеточников.

В литературе описано более 20 семей, у членов которых обнаружена данная аномалия, упоминаемая также под названиями «ренально-колобоматозный синдром», «колобомоуретероренальный синдром». Мы избегаем применения термина «колобома» для обозначения данной мальформации, так как, во-первых, нет доказательств патогенетической роли нарушений сопоставления проксимальных концов эмбриональной щели р происхождении заболевания; во-вторых, лишь у незначительного числа пациентов изменения диска зрительного нерва можно интерпретировать как колобому.

Синдром Эйкарди — врожденное заболевание неясной этиологии, характеризующееся следующей симптоматической триадой: хороретинальные лакунарные очаги, частичное или полное отсутствие мозолистого тела и инфантильные спазмы или судороги. С момента первого сообщения, сделанного JAicardi (1958), в мировой литературе описано более 200 пациентов с данной патологией.

Патогенез. Причины развития синдрома Эйкарди неизвестны. В публикациях, посвященных этой патологии, описаны только девочки, за исключением единственного мальчика с XXY- кариотипом, поэтому считается, что синдром Эйкарди — Х-сцепленное доминантное заболевание, которое приводит к летальному исходу у лиц мужского пола. J.Chevrie и JAicardi (1986) предполагали, что все известные случаи синдрома Эикарди — результаты новых хромосомных мутаций, так как не было сведений о пораженных сибсах. Однако недавнее сообщение о синдроме Эикарди у двух сестер опровергает их мнение. Не исключено, что эмбриональный мозаицизм при мутации может быть дополнительным механизмом наследования. У девочки с синдромом Эикарди была выявлена микроделеция в Хр22.3. Триггерная роль инфекционных заболеваний ЦНС и тератогенного воздействия лекарств или токсинов иной природы в генезе синдрома не доказана. На основании накопленных данных о клинических и морфологических изменениях сетчатки и ЦНС у пациентов с синдромом Эйкарди можно предположить, что нарушения развиваются в период между 4-й и 8-й неделями гсетации.

Оптическая нейропатия Лебера (атрофия зрительного нерва Лебера) — наследственное заболевание, характеризующееся быстро или постепенно развивающимися двусторонними нарушениями центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

История исследования проблемы. Заболевание впервые описано Theodor Leber в 1871 г., который сообщил о 15 пациентах из четырех семей. В последующем многие авторы опубликовали свои наблюдения за семьями из Европы, Азии, Америки, Африки и Австралии, у членов которых в нескольких поколениях выявляли оптическую нейропатию.

Топическая диагностика церебральных зрительных поражений у детей раннего возраста невозможна без знания анатомических и физиологических особенностей зрительных путей в различные возрастные периоды, а также принципов нейроофтальмологической диагностики поражений пре- и постгеникулярных путей у взрослых.

Экстраполяция стандартных ситуаций, встречающихся в практике офтальмологов, работающих с пациентами старшего возраста и применяющих широкий диапазон психофизических тестов, нередко позволяет установить правильный диагноз маленькому ребенку с церебральными зрительными поражениями, у которого использование традиционных психофизических исследований невозможно. Знание симптоматики поражений задних зрительных путей у взрослых помогает оценить функциональные проблемы, возникающие у детей раннего возраста с аналогичными патологическими состояниями.

В экономически развитых странах церебральные зрительные поражения являются основной причиной слабовидения и слепоты у детей, составляя 29,5-36 % в их структуре. Поражения постгеникулярных зрительных путей встречаются у 2,4 % от общего количества детей, обращающихся к офтальмологу. Согласно данным J.Blohme (2000), в Швеции в области Malmohus, популяция которой составляет 508 024 человека, церебральные зрительные поражения были причиной снижения Зрения в 52 случаях на 100 000 детского населения.

Причинами развития церебральных зрительных поражений у детей являются перинатальная гипоксически-ишемическая энцефалопатия, гидроцефалия или нарушения функции шунта, внутриутробные и постнатальные инфекции ЦНС и внутренних органов, болезни накопления, черепномозговые травмы, интраоперационная гипотония, краниовертебральная ангиография, лейкемия, хромосомные аберрации, интракраниальные артериовенозиые мальформаиии или новообразования и осложнения, возникающие при их хирургическом лечении, химио- и радиотерапии, интоксикации, в частности отравления угарным газом или побочные эффекты при использовании лекарственных препаратов.

В раннем возрасте церебральные зрительные поражения чаще всего (у 48 % пациентов) развиваются в результате пренатальной патологии ЦНС. Перинатальные и постнатальные или рано приобретенные заболевания ЦНС являются причинами постгеникулярных зрительных поражений соответственно у 30 и 17 % больных в возрасте до 3 лет.