За последние 20 лет клонировано более 80 генов, ответственных за наследственные заболевания сетчатки, 52 гена картировано. Благодаря успехам в генетике выявлены молекулярные дефекты, определяющие клинические фенотипы пигментного ретинита. Для каждого типа генетической передачи были идентифицированы один или несколько генов. К настоящему времени известны 23 локуса хромосом, для 12 из которых были идентифицированы патологические гены и специфические мутации. Большинство мутаций, вызывающих дегенерацию сетчатки, происходят в генах, кодирующих синтез протеинов, составляющих структуру наружного сегмента палочек и колбочек, вовлеченных в зрительный цикл фототрансдукции, а также в генах, ответственных за факторы транскрипции. К кодированным протеинам, которые вовлечены в цикл фототрансдукции, относятся родопсин (RHO), а- и р-субъединицы ц-ГМФ (PDE6A и PDE6B), ?-субъединица палочкового циклического нуклеотида ионного (проводящего) канала (CNGA1) и арестин (SAG). Гены АТФ- связывающего кассетного переносчика ретиналя (ABCR), RPE65, рецепторе вязанного RPE-ретиналя, G-пpoтеина, RPGR-трансдуцина и клеточного ретинальдегида, связывающего протеин (CRALBP), кодируют белки, которые играют важную роль в зрительном цикле и других транспортных функциях. Кроме того, мутации генов, включающих ROM1. периферин/RDS (RDS) и prominin-like 1 (PROMl), ответственны за структуру протеинов фоторецепторов. Идентифицированы также мутации генов, кодирующих фактор транскрипции в фоторецепторных клетках (NRL, CRX) и являющихся причиной дегенерации сетчатки.

Пигментный ретинит inverse является субтипом колбочково-палочковой дистрофии. Заболевание начинается в макулярной области, поражение колбочковой системы выражено в большей степени, чем палочковой. В макулярной области выявляют характерные скопления пигмента и очажки атрофии, сопутствующие изменения отмечаются и на периферии (рис. 7.8). В отличие от типичного пигментного ретинита, при котором одним из основных симптомов является никталопия, при форме inverse в первую очередь снижается центральное зрение. У некоторых пациентов выявляют нистагм.

Заболевание впервые описано D.Louis-Bar (1941), оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие одной из форм синдрома Луи-Бар, картирован в 11-й хромосоме участке. При атаксиителеангиэктазии отмечают нарушения В- и Т-клеточных систем иммунитета, выражающиеся в дефиците сывороточных иммуноглобулинов (главным образом IgA, в меньшей степени — IgG и IgE).

При морфологических исследованиях обнаруживают аплазию или гипоплазию тимуса, уменьшение размеров селезенки, лимфатических узлов, признаки мозжечковой дегенерации, фиброзную дисплазию яичников.

В эту группу аномалий зрительного нерва входят синдром «вьюнка» (синдром «утреннего цветка» или «ипомеи»), колобома зрительного нерва и врожденная перипапиллярная стафилома. При двух последних патологических состояниях определяют грубую деформацию заднего сегмента глазного яблока с вовлечением диска зрительного нерва. Аномалии экскавации зрительного нерва нередко вводят в заблуждение не только практикующих врачей, но неправильно интерпретируются даже в специальной литературе. Между тем имеются различия не только в офтальмоскопических проявлениях, по и в патогенезе этих состояний, а также в сопутствующих им системных нарушениях.

Более 10 лет назад S.Pollock (1987) продемонстрировал принципиальные клинические различия между синдромом «утреннего цветка», колобом ой зрительного нерва и перипапиллярной стафиломой, подчеркнув, что каждая из этих аномалий имеет определенный эмбриогенез, а не Является клиническим вариантом широкого спектра фенотипических проявлений одного и того же патолотического процесса. Адекватная диагностика при аномалиях экскавации имеет важное значение для генетического консультирования детей с системными мальформациями и определения путей их оптимальной реабилитации.

Врожденная пигментация диска зрительного нерва — редко встречающееся состояние, при котором располагающиеся перед решетчатой пластинкой или в ее ткани депозиты меланина придают диску серый цвет. Пигментация диска зрительного нерва описана у детей е синдромом Эикарди и делецией 17-й хромосомы.

Клинические проявления. У детей с врожденной пигментацией диска зрительного нерва определяют незначительную проминенцию и нечеткость границ диска, имеющего серый цвет (рис. 13.34). Иногда вдоль нейроретинального края откладывается пигмент в виде венчика, могут изменяться ход и калибр центральных сосудов сетчатки.

Психофизические исследования. Острота зрения у пациентов с изолированной врожденной пигментацией диска зрительного нерва не снижается. Нарушения поля зрения и иветовосприятия не характерны.

Зрение контролирует разнообразные формы поведения, например слежение за объектами, их различение, локализацию предмета в пространстве и т.д. У детей после деструкции геникулостриарной системы, вызванной заболеваниями различной этиологии и отличающейся по топографии и тяжести, в той или иной степени могут сохраняться некоторые из перечисленных зрительных функций. В ряде случаев возможно их частичное или полное восстановление.

Необходимо помнить, что реабилитация детей с церебральными зрительными поражениями подразумевает не только решение проблем, связанных с терапевтическими или хирургическими воздействиями, направленными на улучшение центрального или периферического зрения, но включает также комплекс психологических и педагогических мероприятий, направленных на экологическую и социальную адаптацию этой категории пациентов.

Согласно учению даосизма, в теле человека, как и во всей вселенной, циркулирует невидимая тонкая энергия, которая называется «ци». «Ци» — это китайский эквивалент слова «дыхание». В индийской эзотерической традиции эта энергия называется «праной» или «кундалини».

Ци циркулирует по энергетическим каналам человека подобно тому, как кровь циркулирует по венам. Учение о ци и энергетических каналах положено в основу иглоукалывания и рефлексотерапии.

 

Согласно общепринятым идеям гигиены зрения, считается важным защищать глаза от большого разнообразия воздействий, которых часто трудно избежать и которым большинство людей покоряется с неприятным чувством, что из-за них они «губят свое зрение». Яркий и тусклый свет, искусственное освещение, резкие колебания уровня освещенности, мелкий шрифт, чтение в движущемся транспорте, чтение лежа и тому подобное долго считались вредными для глаз. Написаны целые горы литературы об их предположительно ужасном воздействии на зрение.

 

 

Вы хотите улучшить свое зрение вдаль. Достаньте лист оберточной бумаги или ватман длиной в 3 фута и несколько старых журналов, которые можно было бы разрезать. В верхней части листа бумаги приклейте какое-нибудь слово размером с заглавие журнала. Под верхним словом, отступив на 1 дюйм, приклейте следующее слово или фразу с буквами поменьше. Под ним Приклейте слово или фразу с еще более маленькими буквами, продолжая этот процесс и уменьшая высоту букв до. тех пор, пока в словах фразы в самом низу листа высота букв не составит полдюйма .Теперь у вас есть что-то интересное для рассматривания.

 

Рассмотрим рекомендации для самостоятельных занятий, разработанные советскими специалистами.

ВРАЩЕНИЕ ГЛАЗАМИ

Еще в древние гимнастические системы входили упражнения в виде разнообразных движений глазами, активизирующие кровообращение а области глаз и мозга. После »тих упражнений люди чувствовали себя значительно бодрее, особенно хорошо они снимают умственное утомление. В основе такого положительного эффекта — определенные функциональные связи между глазодвигательным нервом и нервными клетками сосудов мозге. Эти упражнения помогают также укрепить окологлазные мышцы, Сохранить упругость кожи век, задержать ее старение.

 

В процессе работы за компьютером нельзя забывать о том, что периодически необходимо устраивать небольшие перерывы для отдыха. К сожалению, многие пользователи об этом совершенно не думают и в течение рабочего дня (а иногда и больше) практически не отрываются от компьютера. Они питаются прямо на рабочем месте (чипсы, конфеты, печенье, кофе) и даже устраивают перекуры «не отходя от кассы». Такой нездоровый трудоголизм весьма губителен для здоровья.

В этом подразделе рассмотрим, с какой периодичностью необходимо устраивать перерывы для отдыха, а также познакомимся со специальными программами, которые просто не позволят вам работать без перерыва больше, чем положено.