Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз делят на две аутосомно доминантных формы, характеризующихся различным клиническим течением: (1) нейрофиброматоз I типа (НФ1) — синдром Реклингхаузена (Recklinghausen) и (2) НФ2 — двусторонний акустический нейрофиброматоз. Описаны дополнительные формы нейрофиброматоза, включающие сегментарный нейрофиброматоз, кожный смешанный НФЗ, вариант НФ4 и НФ7 с поздним началом. Не выяснено, являются ли все представленные формы отдельными самостоятельными заболеваниями.
НФ1
Диагностические критерии
Для установления диагноза НФ1 критериями были определены нижеследующие признаки. Необходимо наличие, по меньшей мере, двух из них, чтобы установить диагноз.
1. Пять и более пигментных пятен цвета кофе с молоком» более 5 мм в диаметре, у ребенка препубертатного возраста и шесть или более пигментных пятен цвета кофе с молоком диаметром более 15 мм у больного в постпубертатном возрасте.
2. Две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
3. Подмышечные или паховые пятнышки.
4. Глиома зрительного нерва.
5. Два или более узелка Лиша (Lisch).
6. Характерные дефекты костей (псевдоартрозы болыпеберцовой кости или дисплазия крыла сфеноидальной кости) (рис. 24.1).
7. Ближайшие родственники, страдающие НФ1.
Глаз функционирует не только как орган зрения, но и как «потребитель» световой энергии, необходимой для возбуждения нейрогуморальной активности гипоталамуса и гипофиза. Световые- раздражения возбуждают не только зрительные центры, но и центры промежуточного мозга — его гипоталамо- и гипофизарный аппарат.
Оценивая функциональное состояние органа зрения, врачи в первую очередь исследуют остроту зрения, а также поле зрения у пациентов с повреждениями глаз. Традиционная визометрия с использованием таблиц Головина—Сивцева уже на протяжении 70 лет остается основной методикой, позволяющей оценить центральное зрение. Однако, несмотря на свою распространенность и популярность, она имеет целый ряд недостатков. Прежде всего, при проведении традиционной визометрии исследование проводится при максимальном контрасте изображения оптотипов, в то время как в реальной жизни глазу приходится работать в самых разнообразных условиях освещенности объектов. Визометрия дает грубую информацию о том, как видит испытуемый самые мелкие объекты, но ничего не говорит о том, как видит испытуемый объекты, превышающие их по размеру.
Наследственные атрофии зрительного нерва.
Наследственная атрофия Лебера
развивается у членов одной семьи, чаще у мужчин в возрасте 13—30 лет. Женщины страдают этим заболеванием значительно реже (13,1—17,5% случаев). Описана впервые Т. Leber в 1871 г.
Заболевание начинается обычно остро и протекает по типу дву-стороннего ретробульбарного неврита. В течение нескольких дней, реже часов, зрение падает до сотых. В поле зрения определяются центральные скотомы. Глазное дно в начале заболевания, как правило, нормальное; лишь иногда наблюдается смазанность границ диска зрительного нерва. Через 3—4 нед после начала заболевания начинают постепенно бледнеть диски зрительного нерва, преимущественно височная половина. Через 3—4 мес развивается простая атрофия зрительного нерва.
У членов одной семьи заболевание в основном протекает однотипно. Улучшение зрения со временем отмечают у 16% больных. У большинства зрение остается низким, но дальнейшее ухудшение не наблюдается.
В последние десятилетия значительно расширились представления офтальмологов о ретиноваскулитах, сама возможность возникновения которых в центральных отделах сетчатки ранее нередко оспаривалась.
Общепризнано, что ретинальные ангииты развиваются как при общих заболеваниях организма, так и на фоне локальных глазных поражений и, как правило, представляют собой аллергическую реакцию при специфической и неспецифической сенсибилизации. Такая реакция может протекать по атоническому (немедленному) типу, чаще же носит характер аллергии замедленного типа.
Помимо ряда клинических наблюдений, это положение подтверждается многократно прослеженной возможностью создания экспериментальной модели васкулита сетчатки при введении сенсибилизированному животному в стекловидное тело, переднюю камеру глаза или парабульбарпо разрешающей дозы белкового антигена.
S. Oniki и соавг. (1976) подчеркивают, что при таких экспериментах наблюдаются образование тромба, фибриноидный некроз сосудистой стопки и появление гемофтальма.
КЛАССИФИКАЦИЯ ИЗМЕНЕНИЯ ГЛАЗНОГО ДНА ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ (СТАДИИ И ФОРМЫ)
I стадия — диабетическая ангиопатия сетчатки.
II стадия — диабетическая ретинопатия:
1) простая диабетическая;
2) диабето-склеротическая;
3) диабето-гипертоническая;
4) диабето-почечная.
III стадия — пролиферирующая ретинопатия:
1) диабетическая;
2) диабето-склеротическая;
3) диабето-гипертоническая;
4) диабето-почечная.
Отличительной чертой данной классификации является возможность учета изменений, обусловленных не только диабетом, но и сопутствующими заболеваниями (гипертоническая болезнь, общий атеросклероз, болезни почек).
Если же сосочек в ноле зрения не попадает, то его, при офталмоскопировании в прямом виде, можно легко найти по сосудам сетчатки. Для этого необходимо заметить в каком направлении идут после разветвления сосуды, и если окажется, например, что в данном участке глазного дна сосуды идут кверху сосочек надо искать внизу, если сосуды идут плево - сосочек расположен справа и т. д.
В мировой практике используются и другие красители (флюорексон, бенгальский розовый, лизаминовый зеленый и индоцианиновый зеленый). Однако эти вещества в РФ не зарегистрированы.
При проведении апланатационной тонометрии по методу Маклакова применяют растворы колларгола и метилтиониния хлорида, которые изготовляются ex tempore по следующим прописям:
Rp.: Collargoli 2,0;
Aq. destill.;
Glycerini aa gtt. XX.
Гемангиомы сетчатки
Капиллярные гемангиомы сетчатки
Эти ангиомы наиболее часто присутствуют при болезни Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau):
• перипапиллярные;
• периферические;
• флюоресцентная ангиография помогает определить зоны субклинического поражения;
• проявляющиеся зрительными расстройствами формы заболевания обнаруживают на очередном осмотре;
• предпочтительные методы лечения — фото-коагуляция и криотерапия. При периферических новообразованиях большого размера применяют радиационную терапию или склеральный радиоактивный аппликатор.
Кавернозные гемангиомы сетчатки
• Врожденные или возникшие в раннем детстве.
• Ярко-красные, напоминающие гроздь винограда, образования.
• Замедленный ток крови (рис. 17.1).
• Возможно спонтанное улучшение, кровоизлияния возникают редко.
• При рецидивах кровоизлияний показана лазер или криотерапия.
Гроздевидная гемангиома
• Расширенные вены сетчатки.
• Частое появление артериовенозных анастомозов.
• Как правило, относительно высокое зрение.
• Отсутствие необходимости в лечении.
• Может сочетаться с внутричерепными сосудистыми пороками развития (Вибурна-Масона синдром) (рис. 17.2).
Сосудистые аномалии сетчатки
• Цилиоретинальные артерии.
• Персистирующие гиалоидные артерии.
• Препапиллярные сосудистые петли.
• Миелинизация нервных волокон.
• Колобомы глазного дна.
• Синдром Айкарди (Aicardi).
Кератит - воспаление роговицы различного происхождения, сопровождающееся ее помутнением.
Причины возникновения воспаления роговицы разнообразны. Наибольшее значение имеет попадание на нее инфекции, как из внешней среды, так и изнутри.
Возбудителями инфекции могут быть пневмококки, палочка Коха-У икса, вирусы и грибки. Развитию кератита способствуют хронические заболевания век, конъюнктивы, желез хряща век и слезных путей. Кератиты возникают при воздействии механических, химических и физических факторов окружающей среды. Причиной воспаления могут также стать хронические инфекционные заболевания - туберкулез, сифилис, бруцеллез, герпетическая болезнь, лепра, нарушения обмена веществ, гипо- и авитаминозы, аллергия на лекарственные препараты.