Патологический нистагм обусловлен нарушением механизма зрительной фиксации и возникает при врожденной патологии этого механизма, наследственным путем или вследствие при обретенных поражений различных отделов головного мозга, регулирующих микродвижения глаз. Можно выделить следующие виды патологического нистагма: нейрогенный, вестибулярный, врожденный, рано приобретенный, латентный, манифестно-латентный, нистагм при альбинизме, нистагм, вызванный лекарственными препаратами, алкогольный нистагм.

Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм (тип I). Этот тип альбинизма развивается вследствие утраты функции фермента тирозиназы, которая в свою очередь является следствием мутаций гена тирозиназы. Человеческий ген тирозиназы расположен в хромосоме llql4—21 и кодирует образование белка, состоящего из 529 аминокислот. Отличительными чертами этого типа альбинизма являются выраженное ослабление пигментации при рождении и значительно выраженные нарушения зрительной системы.

1А – тирозиназонегативный глазокожный альбинизм. Это классический тип ГКА: самый очевидный и проявляющийся полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах, а также неспособностью к его продукции на протяжении всей жизни. Фенотип пациентов с этим нарушением идентичен во всех этнических группах.

Кожная гипопигментация, сочетающаяся с глухотой. Можно выделить 2 типа подобных состояний.

Синдром Ваарденбурга типа 1 В 1951 г., описано 14 семей, у членов которых обнаружены нарушения пигментации кожи, волос, радужки, а также дефекты краев век, бровей, носа в сочетании с глухотой.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 : 42 000.

На основании данных мировой литературы и результатов собственных исследований нами сформулирован комплекс офтальмологических и злектрофизиологических симптомов альбинизма:

• малопигментированная радужка;

• гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса;

• значительное снижение остроты зрения;

• нарушение рефракции, чащегиперметропия средней степени, сопровождающаяся астигматизмом;

• горизонтальный толчкообразный нистагм, уменьшение его интенсивности с возрастом;

• светобоязнь разной степени выраженности;

• снижение чувствительности, нарушения цветового зрения, пространственной контрастной чувствительности (ПКЧ).

Аномалии развития (дисгенезии) переднего отрезка глаза представлены весьма полиморфной патологией, объединяет которую принципиально единый, эмбриональный механизм патогенеза.

Передний отрезок глаза, как известно, формируется из нескольких эмбриональных источников. Наружный, эктодермальный листок эмбриона дает начало эпителию роговицы, от которого на 4-й неделе гестации отпочковывается так называемый хрусталиковый пузырек. Пространство между ними заполнено первичной, мезенхимальной тканью, куда вскоре начинают мигрировать клетки внутреннего, нейродермалъноголистка — нервного гребешка. Из первой такой волны меходит эндотелий роговицы, из второй формируется строма роговицы, а третья волна лежит в основе стромы радужки и корнеосклеральной трабекулы. Параллельно размножению и дозреванию этих ростковых клеток происходит разрежение первичной мезенхимальной ткани. Образуется щель — будущая передняя камера глаза. К моменту рождения дифференцировка слоев роговицы практически завершена.

Врожденные дистрофии роговицы представляют собой достаточно условную совокупность заболеваний, объединяет которые своеобразный ультра- структурный характер изменений роговицы.

Врожденная задняя полиморфная дистрофия роговицы. Гистологическую суть этой патологии составляет перерождение эндотелиального покрова роговицы в эпителиальный. Причина подобной трансформации неизвестна.

Одной из особенностей врожденных катаракт является полиморфизм клинических проявлений. В соответствии с классификацией А.В.Хватовой (1982) различают полные и частичные формы врожденного помутнения хрусталика. Полные формы катаракт вызывают высокую степень депривации предметного зрения, снижение остроты зрения до светоощущения и при несвоевременном хирургическом вмешательстве приводят к развитию обскурационной амблиопии высокой степени. Поэтому при этих формах помутнения хрусталика показаны ранние операции — в возрасте 2 5 мес. При частичных помутнениях хрусталика отмечается депривация от слабой до высокой степе - ни выраженности, острота зрения колеблется от 0,005 до 0,3 и у части детей сохраняется бинокулярное зрение. В связи с этим не может быть единого подхода к срокам операции. С целью определения оптимальных сроков хирургического вмешательства и прогноза заболевания нами разработана классификация частичных помутнении хрусталика на основе оценки степени интенсивности и диаметра помутнения хрусталика, остаточной остроты зрения и состояния зрительного анализатора.

Основной причиной формирования помутнений задней капсулы являются миграция гиперпластических эпителиальных клеток и фиброз, интенсивность которого зависит от степени воспалительной реакции тканей глаза. Вторичное закрытие области заднего капсулорексиса новообразованной тканью (фиброзная трансформация) также обычно является результатом воспаления и выявляется преимущественно у тех больных, у которых имеются факторы риска развития воспаления: увеит, сахарный диабет.

Обычно рекомендуют лазерную дисцизию вторичных катаракт производитъ через 6—18 мес после экстракции катаракты.

При неосложненном послеоперационном периоде после экстракции катаракты рекомендуют лазерную дисцизию вторичной катаракты выполнять через 3 мес при афакии и не ранее чем через 6 мес при артифакии, а при остаточной воспалительной реакции — позже. Такие сроки обоснованы результатами флюоресцентно-ангиографических исследований, свидетельствующими о нормализации микроциркуляторных нарушений в радужке после экстракции катаракты. Более ранние лазерные операции могут способствовать срыву компенсаторных саморегулирующихся реакций, развивающихся в ответ на операцию.

Международная классификация предусматривает выделение в течении РН активной и регрессивной и/или рубцовой фаз.

Активная фаза протекает по стадиям.

Стадия I — появление демаркационной линии на границе сосудистой и бессосудистой зон сетчатки. Белесоватая линия расположена в плоскости сетчатки и гистологически представляет собой скопление гиперплазированных веретенообразных клеток. При этом область заднего полюса глаза может быть практически не изменена. На периферии глазного дна, перед линией, сосуды, наоборот, как правило, расширены и извиты, могут образовывать аномальные ветвления, сосуднстые аркады, внезапно обрываться, не проникая в бессосудистую сетчатку.

При оценке состояния зрительных функций и зрительного анализатора у недоношенных детей с РН и без нее необходимо учитывать сроки и последовательность их развития в норме. Известно, что потенциалы сетчатки и коры головного мозга формируются очень быстро у детей первых 4 мес жизни. Процессы развития зрительной системы включают дифференцировку фоторецепторов и фовеолы, миелинизацию зрительного нерва, созревание латерального коленчатого тела и формирование зрительных полей в коре головного мозга. При этом стабилизация зрительных функций наступает к 2-6 годам. В отсутствие неврологической и глазной патологии развитие зрительных функций у недоношенных детей происходит значительно быстрее, чем у доношенных. При этом необходимо оценивать скорректированный возраст младенца с учетом сроков недонашивания.

Болезнь Гольдманна—Фавра — прогрессирующая витреоретинальная дегенерация, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, которая характеризуется сочетанием пигментной абиотрофии сетчатки, ретиношизиса и изменений в стекловидном теле. Заболевание впервые описано Н. Goldmann (1957) и М. Favre(!958).

Симптомы. Заболевание двустороннее. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Жалобы на плохое сумеречное зрение появляются в возрасте 5—10 лет. Несколько позже развиваются изменения остроты и поля зрения. Острота зрения в начальной стадии заболевания составляет 0,1— 0,8, но постепенно снижается до слепоты. Темновая адаптация нарушена. Изменения при периметрии варьируют от кольцевых скотом до трубчатого поля зрения.