Синдром Стиклера — наследственная артроофтальмопатия, характеризующаяся прогрессирующей миопией, витреальной дегенерацией и отслойкой сетчатки, сочетающимися с аномалиями суставов, лицевого скелета и нейросенсорной тугоухостью. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Встречается в популяции с частотой приблизительно 1 : 10 ООО - 15 000.
В 1965 г. G.B. Stickler и соавт. сообщили о нескольких пациентах из одной семьи, у которых были выявлены миопия, отслойка сетчатки, генерализованная артропатия, расщепление неба и уплощение лица. Позднее авторы дополнили описание данного синдрома новыми признаками — нарушения слуха и спондилоэпифизарная дисплазия .
Генетические исследования. У 50 % пациентов развитие заболевания обусловлено различными мутациями гена COL2A1, локализующегося в 12-й хромосоме и ответственного за синтез проколлагена II. В некоторых семьях с синдромом Стиклера идентифицированы мутации гена COL11A2 хромосоме 6р22—р21.3.
Коллаген II типа — важный для стекловидного тела и гиалина хряща структурный белок, поэтому расстройства, связанные с нарушениями его образования, приводят как к изменениям глаз, так и к поражениям скелета. Основной клеточный компонент витреальных мембран — глиальные клетки.
Врожденные и ограниченные гипермеланозы век проявляются и в виде Ерlieliden — веснушек и Lentigines или лентиго. Веснушки — маленькие бледно-желтоватые или темно-коричневые пятнышки, никогда не возвышающиеся над уровнем кожи. В летнее время они становятся более темными, а зимой, наоборот, бледнеют и даже исчезают. Обычно на веках эфелиды встречаются значительно реже, чем на других участках лица и на открытых частях рук, шеи, груди. Микроскопически эфелиды представляют собой внутри- и внеклеточные скопления меланина в шиповидном слое эпидермиса и в значительно меньшей степени — в поверхностных отделах дермы.
Такие нарушения зрения, как близорукость и дальнозоркость, известны людям давно, и попытки исправить эти дефекты продолжаются уже несколько столетий.
Исторически наиболее ранними актуальным способом коррекции зрения считаются очки - достаточно простая конструкция из выпуклых или вогнутых линз, соединенных перемычкой и снабженных дужками.
Ношение очков имеет свои плюсы и минусы, а иногда, даже если доставляет неудобства, остается единственным доступным средством коррекции зрения.
На первый взгляд офтальмология выступает самостоятельной наукой и не пересекается с другими разделами медицины. Однако это впечатление обманчиво. Орган зрения находится в прочной структурной и функциональной связи с другими органами и системами. Исходя из этого их заболевания в большинстве случаев оказывают определенное воздействие и на состояние глаз.
Например, при болезнях органов дыхания (бронхитах, пневмониях) часто могут встречаться поражения век по типу герпетических. Нередко при распространении возбудителей по организму имеют место иридоциклиты и воспаление сосудистой оболочки сетчатки.
Среди заболеваний желудочно-кишечного тракта наибольшее влияние на глаза оказывают хронические болезни преимущественно воспалительного характера, при которых почти в 30 % случаев у больных отмечается воспаление конъюнктивы.
Токсоплазмоз — зоонозное заболевание протозойной этиологии, характеризующееся полиморфизмом клинических проявлений.
Этиология, эпидемиология и иммунология токсоплазмоза
Этиология.
Возбудитель токсоплазмоза — Toxoplasma gondii (греч. — toxon — дуга, plasma — нечто оформленное), обнаруженный независимо друг от друга Ch. Nicolle и L. Manceaux (1909) у грызунов гонди (Ctenodactylus gondii) и А. Splendore (1909) у кроликов, относится к типу простейших (Protozoa), к классу споровиков (Sporozoa).
Для изучения морфологии и биологии возбудителя токсоплазмоза применяют цитологические, паразитологические, иммунологические, цитогенетические и другие методы исследования. Морфология токсоплазм изучалась как прижизненно (фазово-контрастная микроскопия и микрокиносъемка), как и на фиксированных препаратах в световом и электронном микроскопах, включая сканирующий.
Токсоплазмы имеют форму полумесяца и размер 4—7х1,5—2 мкм. При окраске по Романовскому—Гимзе цитоплазма паразита окрашивается в голубые тона, ядро — в рубиново-красные. На основании электронно-микроскопических исследований разработана схема субмикроскопического строения возбудителя.
Заболевание глаз клинически протекает как острое, подострое или хроническое воспаление (главным образом сетчатки и сосудистой оболочки) и характеризуется рецидивирующим течением. Рецидив приобретенного токсоплазмоза глаз, как и врожденного, обусловлен длительной персистенцией возбудителя в тканях глаза и периодическим освобождением токсоплазм из цист.
В тканях глаза при этом могут развиваться воспалительные процессы по типу реакции гиперчувствительности немедленного типа (клинически в форме остро протекающего воспаления) или, но типу реакции гиперчувствительности замедленного типа (в форме вяло текущего, хронического воспаления).
При приобретенном токсоплазмозе глаз наблюдается поражение всех оболочек глаза, зрительного нерва и наружных мышц глазного яблока. Однако, как и при врожденной токсоплазмозной инфекции глаз, чаще наблюдается заболевание увеального тракта и сетчатки.
КЛАССИФИКАЦИЯ ПЕРВИЧНЫХ И ВТОРИЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ЖЕЛТОГО ПЯТНА
I. Склеротические (старческие и предстарческие) дистрофии желтого пятна:
1. Ранние: «сухая» (преддисковидная), серозная хориоретинопатия, кисты желтого пятна.
2. Поздние: геморрагически-экссудативная и псевдотуморозная фазы дистрофии Кунта — Юниуса, ложные и истинные разрывы сетчатки в макуле, разлитой хориоваскулосклероз Шерера.
II. Семейные наследственные (абиотрофические) дистрофии желтого пятна:
1. Ранние (детского и юношеского возраста) с первичным поражением нейрорецепторов, пигментного эпителия или ганглиозных клеток сетчатки:
а) сочетающиеся с поражением центральной нервной системы или другими нарушениями (болезнь Тея — Сакса, Ниманна — Пика, Билыновского, синдром Амальрика и др.);
б) без поражений центральной нервной системы или др. общих проявлений (желточная дистрофия Веста, дистрофия Штаргардта, прогрессивная колбочковая дистрофия, прогрессивная фотопическая дисфункция, желто-пятнистое глазное дно, бабочковидная дистрофия, сетевидная дистрофия Шегрена).
Наследственные атрофии зрительного нерва.
Наследственная атрофия Лебера
развивается у членов одной семьи, чаще у мужчин в возрасте 13—30 лет. Женщины страдают этим заболеванием значительно реже (13,1—17,5% случаев). Описана впервые Т. Leber в 1871 г.
Заболевание начинается обычно остро и протекает по типу дву-стороннего ретробульбарного неврита. В течение нескольких дней, реже часов, зрение падает до сотых. В поле зрения определяются центральные скотомы. Глазное дно в начале заболевания, как правило, нормальное; лишь иногда наблюдается смазанность границ диска зрительного нерва. Через 3—4 нед после начала заболевания начинают постепенно бледнеть диски зрительного нерва, преимущественно височная половина. Через 3—4 мес развивается простая атрофия зрительного нерва.
У членов одной семьи заболевание в основном протекает однотипно. Улучшение зрения со временем отмечают у 16% больных. У большинства зрение остается низким, но дальнейшее ухудшение не наблюдается.
МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ СПАЗМОВ АККОМОДАЦИИ
Издавна спазмы аккомодации пытаются лечить с помощью фармакологических средств. Наметились два направления этого лечения.
Давно и широко применяющаяся длительная атропинизация снимает спазм аккомодации только на время атропинизации, что было известно еще в XIX столетии. Следует отметить, что в некоторых случаях атропинизация дает положительный эффект. Р. С. Зильберман (1966) на довольно обширном материале показал, что спазмы аккомодации после атропинизации не дают рецидивов приблизительно в 30% случаев. Однако необходимо подчеркнуть, что Р. С. Зильберман почти в таком же проценте случаев наблюдал и самоизлечение спазмов аккомодации у младших школьников (без какого-либо лечения).
Если спазм аккомодации не очень стойкий, то после паралича цилиарной мышцы в результате атропинизации, особенно длительной или фракционной, он может не наступать.
