Синдром Луи-Бар (атаксия -телеангиэктазия)

Заболевание впервые описано D.Louis-Bar (1941), оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие одной из форм синдрома Луи-Бар, картирован в 11-й хромосоме участке. При атаксиителеангиэктазии отмечают нарушения В- и Т-клеточных систем иммунитета, выражающиеся в дефиците сывороточных иммуноглобулинов (главным образом IgA, в меньшей степени — IgG и IgE).

При морфологических исследованиях обнаруживают аплазию или гипоплазию тимуса, уменьшение размеров селезенки, лимфатических узлов, признаки мозжечковой дегенерации, фиброзную дисплазию яичников.
Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз (синдром Бонне — Дешама — Бланка или Вайберна- Мэйсона)

Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз — чрезвычайно редко встречающееся патологическое состояние, при котором артериовенозные мальформации вовлекают кожу лица, сетчатку и мозг, преимущественно область таламуса и среднего мозга. Впервые заболевание было описано Magnus (1874). В 1937 г. В.Bonnet, J.Dechaume и L- Blank установили взаимосвязь между ретинальными и интракраниальными артериовенозными мальформациями. Через 6 лет R.Wyburn-Mason описал артериовенозные мальформации сетчатки у 27 больных. У 22 из них были обнаружены также интракраниальные артериовенозные мальформации. В Европе заболевание обозначается эпонимом синдром Бонне — Дешама — Бланка, а в англоязычной литературе — синдром Вайберна- Мэйсона.
Видеть Без Очков. Уникальная методика восстановления зрения от Школы Здоровья
Синдром Штурге — Вебера— Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

В 1879 г. W.A.Sturge сообщил о 6-лстней девочке с буфтальмом, гемипарезом и ангиомой кожи лица, вовлекавшей также слизистые оболочки губ, десен, неба, глотки и небного язычка. F.P.Weber (1922) при рентгенологическом обследовании пациента с ангиомой кожи лица и гемиплегией выявил у него интракраниальные кальцификаты. Синдром Штурге — Вебера — Краббе включает следующие клинические признаки:

• врожденную одно- или двустороннюю ангиому кожи лица (рис. 11.13);

• ипсилатеральную глаукому, которая может быть врожденной, а может развиться в дошкольном или раннем школьном возрасте;
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля)

Туберозный склероз — редко наблюдаемое аутосомноломинантное заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями центральной нервной системы, кожи и глаз, а также формированием опухолей в различных органах и тканях.

Генетические исследования. Частота туберозного Склероза в популяции 1 : 10 ООО. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью. В литературе нередко сообщается о спорадических случаях туберозного склероза. Почти в 70 % описанных случаев он является результатом новых мутаций. Заболевание является гетерогенным как генетически, так и фенотипически. Одна из форм туберозного склероза кодируется геном, локализующимся на дистальном участке длинного плеча 9-й хромосомы — 9q33—q34, другая — геном, располагающимся на 11-й хромосоме — llq23.
Болезнь Гиппеля и Гиппеля — Линдау

Болезнь Гиппеля — Линдау — наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся развитием кистоза и новообразований в различных органах. Заболевание впервые описано A.Z.Fuchs в 1882 г. В 1904 г. Е. von Hippel опубликовал результаты гистологических исследований глаза пациента с гемангиомами сетчатки. Спустя немногим более 20 лет невропатолог A.Lindau (1926) сообщил о результатах морфологических исследований головного мозга и органов брюшной полости больных с ангиоматозом сетчатки и впервые высказал предположение, что существует связь между поражениями глаз и центральной нервной системы. Благодаря работам этих авторов в литературе были представлены наиболее часто наблюдающиеся проявления заболевания. Другие органы поражаются значительно реже.
Нейрофиброматоз

В настоящее время принято считать, что нейрофибромагоз включает как минимум две клинически различающиеся аутосомно-доминантные формы: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (двусторонняя невринома слухового нерва). Некоторые авторы выделяют также сегментарную форму. Одним из вариантов семейной формы нейрофиброматоза 1-го типа является синдром Уотсона (Watson). У детей с этой формой заболевания выявляются легочный стеноз, небольшой рост, кожные изменения, меланоцитарные гамартомы радужки, отставание в психическом развитии и относительная макроцефалия. У представителей нескольких родословных с синдромом Уотсона была выявлена делеция гена NFJ .
Факоматозы

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, характеризующихся наличием гамартом и/или новообразований в различных органах и тканях. Гамартома (от греч. hamarta — ошибка) — опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, задержавшейся в своей дифференцировке по сравнению с тканями органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций, а также их организация и соотношение аномальны. Гамартомы могут развиваться в любом возрасте, но чаще бывают врожденными. Обычно они не изменяются с возрастом, но могут увеличиваться в размерах в период естественного роста тела. В некоторых случаях гамартомы трансформируются в доброкачественные или злокачественные новообразования.
Болезнь Коатса

Болезнь Коатса (наружный геморрагический ретинит Коатса) — идиопатическое заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями сосудов сетчатки, локализующимися преимущественно на периферии, и массивной интра- и субретинальной экссудацией.

Первое описание заболевания, известного в настоящее время под эпонимом «болезнь Коатса», вероятно, принадлежит W.A. Brailey (1876). В 1908 г. G. Coats сообщил о трех формах поражений заднего отрезка глаза, характеризующихся изменениями сосудов сетчатки и выраженной экссудацией. Автор выделил как отдельные нозологические формы следующие патологические состояния:
Видеть Без Очков. Уникальная методика восстановления зрения от Школы Здоровья
Синдром Элерса- -Данло

Синдром Элерса- -Данло объединяет группу наследственных заболеваний с патологией соединительной ткани: увеличением эластичности кожи, хрупкостью тканей, чрезмерной подвижностью суставов и геморрагическим диатезом.

Вследствие чрезвычайного разнообразия фенотипических проявлений в основе классификации заболеваний, объединенных эпонимом «синдром Элерса—Данло, лежат биохимические нарушения. При биохимическом тестировании выделяют 11 форм синдрома. Передача различных форм синдрома Элерса—Данло может осуществляться по одному из трех классических менделевских путей. Изменения глаз наблюдаются при VI форме заболевания, генез которой связан с дефицитом лизилгидроксилазы.
Спондилоэпифизарная врожденная дисплазия

У больных из семей с наследственной спондилоэпифизарной дисплазией выявлены множественные мутации гена С01.2А1, причем у некоторых членов этих родословных обнаружены витреоретинальные изменения, идентичные нарушениям, встречающимся у пациентов с синдромом Стиклера. Рефракция варьирует от +1,5 дптр до —16,5 дптр. Витреоретинальные изменения выявляют у всех пациентов, независимо от степени миопии. Ни у одного из 19 больных с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, описанных I.H. Maumenee (1979), не былоотслойки сетчатки.

Опрос

Оцените работу движка

Другие опросы...