Синдром недержания пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — редко встречающееся Х-сцеплснное мультисистемное заболевание, впервые описанное А.Е. Garrod (1906). Более подробно о систеиатцзлровинных клинических изменениях было сообщено В. Bloch (1926) и М. Sulzberger (1927).

Ген, ответственный за развитие синдрома Блоха—Сульцбергера, локализован в локусе Xq27—q28, однако не исключается роль мутации в сегменте ХрП и Xq21 для других фенотипов данного синдрома. Заболевание обычно летально для лиц мужского пола, поэтому девочки составляют 97 % живущих с данным заболеванием. В популяции оно встречается с частотой приблизительно 1 : 91 ООО.

Туберозный склероз — редко наблюдаемое аутосомноломинантное заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями центральной нервной системы, кожи и глаз, а также формированием опухолей в различных органах и тканях.

Генетические исследования. Частота туберозного Склероза в популяции 1 : 10 ООО. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью. В литературе нередко сообщается о спорадических случаях туберозного склероза. Почти в 70 % описанных случаев он является результатом новых мутаций. Заболевание является гетерогенным как генетически, так и фенотипически. Одна из форм туберозного склероза кодируется геном, локализующимся на дистальном участке длинного плеча 9-й хромосомы — 9q33—q34, другая — геном, располагающимся на 11-й хромосоме — llq23.

В 1879 г. W.A.Sturge сообщил о 6-лстней девочке с буфтальмом, гемипарезом и ангиомой кожи лица, вовлекавшей также слизистые оболочки губ, десен, неба, глотки и небного язычка. F.P.Weber (1922) при рентгенологическом обследовании пациента с ангиомой кожи лица и гемиплегией выявил у него интракраниальные кальцификаты. Синдром Штурге — Вебера — Краббе включает следующие клинические признаки:

• врожденную одно- или двустороннюю ангиому кожи лица (рис. 11.13);

• ипсилатеральную глаукому, которая может быть врожденной, а может развиться в дошкольном или раннем школьном возрасте;

Болезнь Вагнера — редко встречающаяся витреоретинальная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся прогрессирующими снижением остроты зрения и сужением поля зрения.

Заболевание впервые описано Н. Wagner (1938), который выявил миопию, катаракту, изменения стекловидного чела и сетчатки у 18 пациентов в возрасте 5—42 лет из одной семьи. H.R. Boehringerисоавг. (19б0)диагностировали витреоретинальные нарушения еще у 10 членов этой семьи. Таким образом, похожие изменения были выявлены у 28 членов одной семьи в 5 поколениях.

Болезнь Коатса (наружный геморрагический ретинит Коатса) — идиопатическое заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями сосудов сетчатки, локализующимися преимущественно на периферии, и массивной интра- и субретинальной экссудацией.

Первое описание заболевания, известного в настоящее время под эпонимом «болезнь Коатса», вероятно, принадлежит W.A. Brailey (1876). В 1908 г. G. Coats сообщил о трех формах поражений заднего отрезка глаза, характеризующихся изменениями сосудов сетчатки и выраженной экссудацией. Автор выделил как отдельные нозологические формы следующие патологические состояния:

В настоящее время принято считать, что нейрофибромагоз включает как минимум две клинически различающиеся аутосомно-доминантные формы: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (двусторонняя невринома слухового нерва). Некоторые авторы выделяют также сегментарную форму. Одним из вариантов семейной формы нейрофиброматоза 1-го типа является синдром Уотсона (Watson). У детей с этой формой заболевания выявляются легочный стеноз, небольшой рост, кожные изменения, меланоцитарные гамартомы радужки, отставание в психическом развитии и относительная макроцефалия. У представителей нескольких родословных с синдромом Уотсона была выявлена делеция гена NFJ .

CSNB с аутосомно-ломинантным типом наследования впервые была обнаружена у мясника Jean Nougaret во Франции, неподалеку от Монтпелье, около 300 лет назад. Больной был основателем генеалогического древа, состоящего из 2121 человека, у 135 из которых наблюдалась CSNB. Пробанды из этой семьи в 9 поколениях находились под наблюдением французских врачей. Это генеалогическое древо является одним из крупнейших в истории генетики человека и служит ярким примером аутосомно-доминантного типа наследования. Известны формы, наследуемые аутосомно-рецессивно и как сцепленные с Х-хромосомой. CSNB, обычно проявляющаяся в сочетании с миопией, носит название «болезнь Аданда» (синдром Форсиуса — Эрикссона.

Для того чтобы выявить дефекты сумеречного зрения и установить диагноз, необходимо провести следующие исследования: тем новую адаптометрию, электроретинографию, электроокулографию, исследование кривых спектральной чувствительности, рефлектометрию и исследование регенерации родопсина.

Темповая адаптометрия. Функцию палочкового аппарата сетчатки исследуют с помощью приборов (никто- метр, адаптометр) в течение определенного промежутка времени (до 1 ч), оценивая способность палочковой системы к темновой адаптации. Известно, что сумеречное зрение — функция сетчатки при освещенности 1—10 кд/м₂, ночное зрение возникает при освещенности ниже I кд/м2. Световая чувствительность достигает максимума при полной темновой адаптации, которая в норме наступает в течение 45 мин пребывания в полной темноте. Чем выше световая чувствительность, тем ниже порог реакции палочек на свет. Периодические замеры нарастающей в темноте световой чувствительности (с интервалом 5— 10 мин) и снижающегося палочкового порога с помощью адаптометров позволяют построить кривую темновой адаптации. Для того чтобы на этой кривой получить не только палочковый, но и начальный колбочковый компонент, необходимо до начала исследования темновой адаптации создать в течение 10 мин высокий уровень световой адаптации (около 40 000 кд/м[sub]2).

Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой группу генетически гетерогенных нарушений, большинство из которых проявляются в детском возрасте. Дистрофии могут наблюдаться с рождения или проявляться впервые месяцы жизни Они могут быть изолированными или сочетаться с другими системными заболеваниями. Большинство дистрофий характеризуется прогрессирующим течением.

В основе существующих и настоящее время классификаций наследственных заболеваний сетчатки лежат форма наследования, локализация изменений в структурах сетчатки, распространенность процесса и возраст, в котором возникло заболевание.

Клиническая симптоматика наследственных заболеваний сетчатки представлена в классических руководствах, монографиях и статьях.

Среди механизмов развития пигментного ретинита, или палочково-колбочковой дистрофии, отмечается прогрессивная дегенерация фоторецепторных клеток, следствием которой является снижение зрительных функций. Начальные симптомы заболевания — прогрессирующая ночная слепота, изменение полей зрения, снижение остроты зрения при вовлечении в патологический процесс макулярной области.

Психофизические исследования позволяют выявить снижение световой чувствительности, повышение палочкового порога при темновой адаптации, патологическую кинетику темновой адаптации, а по мере прогрессирования заболевания — и колбочкового порога. Начальные изменения в поле зрения представлены маленькими скотомами на средней периферии сетчатки. Градуальное изменение в полях зрения приводит к возникновению периферических кольцевых скотом, по мере прогрессирования заболевания происходит концентрическое сужение поля зрения, хотя на крайней периферии могут оставаться маленькие островки нормальной функционирующей сетчатки. На средней периферии (30—50°) выявляют кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания сохраняется лишь центральное поле зрения (10°) — туннельное зрение (рис. 7.2). В связи с поражением палочковой системы возникает никталопия. Наибольшей выраженности изменения зрительных функций достигают к 40 годам.

Большое число заболеваний ассоциировано с типичным и нетипичным пигментным ретинитом.
За 100 лет накоплен большой клинический опыт, свидетельствующий о многообразии системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита. К настоящему времени известно около 100 заболеваний, обусловленных метаболическими нарушениями липидов, углеводов, протеинов, при которых наблюдаются различные нарушения зрительных функций. Эти заболевания объединяет нарушение метаболизма во всем организме и в глазу в частности.

Синдром Книста — наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание, характеризующееся полиморфными витреоретинальными и костными нарушениями. Заболевание впервые описано W. Kniest (1952)

Офтальмологические проявления. У больных определяют врожденную высокую миопию (в среднем около — 15,0 дптр) и астигматизм, тяжелую витреоретинальную дегенерацию, часты гигантские разрывы сетчатки или ретинальные диализы и отслойка сетчатки (рис. 9.35). Миопия, как правило, не прогрессирует с возрастом. Катаракта обычно развивается в первые 10 лет жизни. Изредка встречаются подвывих хрусталика и глаукома. Амплитуда ЭРГ значительно снижена.