Болезнь Гиппеля — Линдау — наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся развитием кистоза и новообразований в различных органах. Заболевание впервые описано A.Z.Fuchs в 1882 г. В 1904 г. Е. von Hippel опубликовал результаты гистологических исследований глаза пациента с гемангиомами сетчатки. Спустя немногим более 20 лет невропатолог A.Lindau (1926) сообщил о результатах морфологических исследований головного мозга и органов брюшной полости больных с ангиоматозом сетчатки и впервые высказал предположение, что существует связь между поражениями глаз и центральной нервной системы. Благодаря работам этих авторов в литературе были представлены наиболее часто наблюдающиеся проявления заболевания. Другие органы поражаются значительно реже.

Болезнь Гольдманна—Фавра — прогрессирующая витреоретинальная дегенерация, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, которая характеризуется сочетанием пигментной абиотрофии сетчатки, ретиношизиса и изменений в стекловидном теле. Заболевание впервые описано Н. Goldmann (1957) и М. Favre(!958).

Симптомы. Заболевание двустороннее. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Жалобы на плохое сумеречное зрение появляются в возрасте 5—10 лет. Несколько позже развиваются изменения остроты и поля зрения. Острота зрения в начальной стадии заболевания составляет 0,1— 0,8, но постепенно снижается до слепоты. Темновая адаптация нарушена. Изменения при периметрии варьируют от кольцевых скотом до трубчатого поля зрения.

Семейная экссудативная витреоретинопатия (болезнь Крисвика—Скепенса) — генетически гетерогенное двустороннее заболевание, характеризующееся нарушениями васкуляризации сетчатки, фиброзными изменениями в стекловидном теле и частым развитием отслойки сетчатки.

Заболевание впервые описано в 1969 г. V. Criswick и С. Schepens,, которые наблюдали своеобразные витреоретинальные изменения у 6 детей из двух семей. Все дети родились в срок с нормальной массой тела, их анамнез не содержал сведений о перинатальной асфиксии или оксигенотерапии в неонатальном периоде. Основными симптомами заболевания были задняя отслойка стекловидного тела, витреальиые преретинальные мембраны, располагавшиеся в заднем полюсе и на периферии, наличие твердого интра- и субретинального экссудата, а также витреоретинальные тракции во всех квадрантах, вызывавшие гетеротопию макулы.

В отличие от описанных при болезни Вагнера витреальных изменений для синдрома «псевдозаднего» пограничного слоя характерно наличие мембран, лежащих в пределах неизмененного стекловидного тела и не соприкасающихся с зонами решетчатой дегенерации.

У больных из семей с наследственной спондилоэпифизарной дисплазией выявлены множественные мутации гена С01.2А1, причем у некоторых членов этих родословных обнаружены витреоретинальные изменения, идентичные нарушениям, встречающимся у пациентов с синдромом Стиклера. Рефракция варьирует от +1,5 дптр до —16,5 дптр. Витреоретинальные изменения выявляют у всех пациентов, независимо от степени миопии. Ни у одного из 19 больных с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, описанных I.H. Maumenee (1979), не былоотслойки сетчатки.

Синдром Элерса- -Данло объединяет группу наследственных заболеваний с патологией соединительной ткани: увеличением эластичности кожи, хрупкостью тканей, чрезмерной подвижностью суставов и геморрагическим диатезом.

Вследствие чрезвычайного разнообразия фенотипических проявлений в основе классификации заболеваний, объединенных эпонимом «синдром Элерса—Данло, лежат биохимические нарушения. При биохимическом тестировании выделяют 11 форм синдрома. Передача различных форм синдрома Элерса—Данло может осуществляться по одному из трех классических менделевских путей. Изменения глаз наблюдаются при VI форме заболевания, генез которой связан с дефицитом лизилгидроксилазы.

В течение последних 40 лет во многих странах мира были предприняты попытки лечения пигментного ретинита.

Основанием для этого послужили многочисленные теории, которые объясняли возникновение заболевания. В развитии абиотрофического процесса ведущую роль отводили как генетическим особенностям, так и дефициту питательных веществ, повреждающему действию света, токсичных веществ, инфекций, а в последние два десятилетия — иммунологическим и аутоиммунным процессам. В литературе имеются указания на полное исчезновение РНК из клеточных элементов (ганглиозных клеток) сетчатки при экспериментальной пигментной дистрофии, стимулирующее действие лекарственных препаратов, эффективность заместительной терапии при использовании ДНК. При этом отмечено замедление прогрессирозания процесса, однако убедительных доказательств этого не представлено.

Впервые заболевание, обозначаемое в литературе эпонимом «врожденный амавроз Лебера», было описано Т. Leber в 1867 г. Характерные признаки заболевания, указанные Т. Leber, — врожденная слепота, маятниковый нистагм и развитие пигментных нарушений сетчатки в более старшем возрасте.

В настоящее время принято считать, что врожденный амавроз Лебера — гетерогенная группа врожденных заболеваний, составляющих около 5 % случаев от общего числа наследственных ретинальных дистрофий.

Диагностика врожденного амавроза Лебера основывается на 3 критериях:

• выраженные нарушения зрительных функций в раннем возрасте;

• отсутствие ЭРГ или ее значительное снижение;

• наличие пигментной ретинопатии в первые месяцы жизни или в более старшем возрасте.

Наследственные Витреоретинопатии — гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежат дегенеративные изменения сетчатки и стекловидного тела у людей молодого возраста, связанных между собой кровным родством. Основными офтальмологическими проявлениями наследственных витреоретинопатии являются нарушения архитектоники или отслойка стекловидного тела, расщепление (ретиношизис) и отслойка сетчатки. Термин «ретиношизис» для характеристики группы патологических состояний, сопровождающихся расщеплением сетчатки, предложил М. Wilczek (1935). В некоторых родословных изменения глаз сочетаются с выраженными или субклиническими системными расстройствами.

Х-сцеплснный врожденный (ювенильный) ретиношизис — сцепленная с полом двусторонняя врожденная витреоретинальная дегенерация. Подавляющей большинство таких больных — лица мужского пола. Частота заболевания в популяции — 1 : 10 ООО.

Заболевание впервые описано J. Haas и К. Stabsarzt (1898), которые наблюдали «радиальную кистозную макулопатию» у двух мужчин и высказали предположение о том, что заболевание имеет воспалительную природу. Через 15 лет Н.Е. Pagenstecher опубликовал сообщение о семье, у нескольких членов которой был выявлен ретиношизис. В его публикации был показан сцепленный с полом тип наследования заболевания. Несколько позже J. Anderson (1932) и Е. Thomson (1938) описали изменения на периферии сетчатки у пациентов с ретиношизисом.

Болезнь Норри — редко встречающаяся Х-сцепленная форма ретинальной дисплазии, характеризующаяся развитием двусторонней слепоты в раннем возрасте вследствие пролиферации недифференцированных сетчатки и стеклобидного тела с формированием ретролентальных масс.

Заболевание впервые описано G. Nome (1927). Он сообщал о родословной, в которой у нескольких мальчиков были выявлены ретролентальные фиброваскулярные массы.

Эпоним «болезнь Норри» был предложен S.R. Andersen и М. Warburg (1961), которые опубликовали обзор обнаруженных в литературе сообщений о 59 пациентах с врожденной двусторонней слепотой и псевдотумором. В связи с этим заболевание иногда упоминалось в литературе под названием «синдром Андерсена—Варбурга».

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, характеризующихся наличием гамартом и/или новообразований в различных органах и тканях. Гамартома (от греч. hamarta — ошибка) — опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, задержавшейся в своей дифференцировке по сравнению с тканями органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций, а также их организация и соотношение аномальны. Гамартомы могут развиваться в любом возрасте, но чаще бывают врожденными. Обычно они не изменяются с возрастом, но могут увеличиваться в размерах в период естественного роста тела. В некоторых случаях гамартомы трансформируются в доброкачественные или злокачественные новообразования.