Гипоплазия зрительного нерва — часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани. В Китае пациенты с гипоплазией зрительного нерва составляют 5,9 % от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет.

Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13—15 мм, что соответствует 4—6 нед гестации. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками.

Удвоение диска зрительного нерва — чрезвычайно редкая врожденная аномалия, при которой в ходе офтальмоскопии выявляют два диска зрительного нерва, что сочетается с удвоением или разделением дистального отрезка зрительного нерва.

Клинические проявления. Заболевание чаще одностороннее. При офтальмоскопии определяют два диска зрительного нерва. Один диск зрительного нерва может выглядеть нормальным, второй диск обычно меньших размеров. В большинстве случаев каждый диск имеет самостоятельное кровоснабжение. О.Б.Ченцова (1965) сообщила о больном, у которого оба диска были соединены общими артерией и веной. Как правило, изменения диска сочетаются с высокой аметропией и мальформациями других структур глазного яблока: колобомой радужки, врожденной катарактой.

Миелиновые волокна — редко встречающаяся врожденная аномалия, при которой от диска зрительного нерва в разные стороны, подобно лепесткам, расходятся белые пучки миелина. Миелиновые волокна в сочетании с миопией впервые описаны F. Berg (1914).

Патогенез. Миелиновые волокна встречаются, если миелинизация продолжается за пределы решетчатой пластинки. Наиболее правдоподобным объяснением этого факта является гетеротопия олигодендроцитов или глиальных клеток в слой нервных волокон сетчатки. Существует другая гипотеза, согласно которой миелин распространяется в сетчатку через врожденный дефект в решетчатой пластинке. B.Straatsma и соавт. (І978) не обнаружили в ходе морфологических исследова¬ний дефекта решетчатой пластинки, поэтому вторая версия о патогенезе миелиновых волокон кажется менее вероятной. G.S. Baarsma (1980) сообщил о развитии миелиновых волокон у 23-летнего мужчины. Глазное дно этого пациента было сфотографировано 7 годами ранее во время обследования у офтальмолога в связи с диабетом, но миелиновых волокон при первом исследовании не выявлено.

Выявленные и адекватная верификация аномалий зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеют значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев, ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний.

У 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва выявляют мальформации головного мозга (полушарные аномалии миграции септооптическая дисплазия, перивентрикулярная лейкомаляция и др.), свидетельствующие в ряде случаев об уже имеющихся или возможных в будущем неврологических и эндокринных отклонениях. Неврологическую симптоматику отмечают у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте. Эндокринные дисфункции определяют у 27—43 % детей с гипоплазией зрительного нерва.

Аплазия зрительного нерва — врожденная аномалия зрительного нерва, проявляющаяся отсутствием зрительного нерва (в том числе и диска зрительного нерва), ганглиозных клеток и слоя нервных волокон сетчатки, а также центральных сосудов сетчатки в пораженном глазу. Впервые аплазия зрительного нерва была описана A. von Graefe(1854).

Патогенез аплазии зрительного нерва изучен недостаточно. В настоящее время наиболее распространенной является теория, согласно которой аплазия зрительного нерва является результатом нарушения нормального развития ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов. Ганглиозные клетки сетчатки начинают дифференцироваться из внутреннего слоя нейробластов и мигрировать на эмбриональной стадии 17 мм. Их аксоны, нарастая центростремительно, формируют слой нервных волокон и пенетрируют мезодермальные ткани примитивного диска, заполняя глазной стебель примерно на стадии 22 мм. Нарушения в созревании ганглиозных клеток сетчатки или их аксонов, происходящие между стадиями развития эмбриона 12 и 17 мм, приводят к аномалиям развития слоя нервных волокон, зрительного тракта и нерва, а также инволюции ретинальной васкуляризации. Однако эта теория предполагает селективное нарушение роста ганглиозных клеток сетчатки, что не очень правдоподобно, так как амакриновые и горизонтальные клетки, которые развиваются из тех же клеток-предшественников, сохраняются нормальными.

Ямка диска зрительного нерва — врожденная аномалия, представляющая собой ограниченное углубление в диски зрительного нерва. Заболевание встречается в популяции с частотой 1 : 10 ООО—11 ООО; впервые описано Т. Wiethe (1882).

Патогенез. Патогенез ямки диска зрительного нерва неясен. Некоторые авторы предполагают, что ямка диска зрительного нерва; является легкой формой колобомьи зрительного нерва, т.е. тоже обусловлена неполным закрытием глазной щели. Аргументами, подтверждающими эту точку зрения, ее сторонники называют достаточно редкие случаи сочетания колобомы и ямки диска зрительного нерва.

Синдром косого вхождения диска — непрогрессирующая аномалия, обусловленная врожденными изменениями формы склеры в заднем полюсе глазного яблока. Аномалия встречается у 1,6 % городских жителей в Австралии.

Патогенез. Причины развития данной аномалии недостаточно изучены. Аномалия диска развивается вторично по отношению к эктазии нижненосовой области склеры в заднем полюсе глазного яблока. Нельзя исключить взаимосвязь патогенеза синдрома косого вхождения диска зрительного нерва с развитием ретиноальной колобомы.

Клинические проявления. При синдроме косого вхождения диска зрительного нерва вepxненаружная часть диска слегка проминирует, а нижневнутренний сегмент как бы смещен назад (или наоборот), что создает впечатление овальной формы диска зрительного нерва с косо ориентированной длинной осью (рис. 13.30). "Такая конфигурация диска часто сочетается с другими изменениями на глазном дне: инверсией сосудов сетчатки (70 %), наличием нижне внутреннего склерального конуса (74 %), мозаичностью, истончением или атрофией пигментного эпителия сетчатки и хороидеи в этом квадранте (65—74 %), аккумуляцией пигмента в нижненосовой области (9 %), задней стафиломой (18 %). У 30 % пациентов развивается косоглазие.

Мегалопапилла — врожденная одно- или двусторонняя аномалия, при которой диск зрительного нерва имеет необычно большой диаметр.

Патогенез. Возможно, в ряде случаев мегалопапилла представляет собой вариант нормы. Не исключено, что аномалия является результатом нарушения аксональной миграции в ранней фазе эмбриогенеза. В пользу этого предположения свидетельствует сообщение о ребенке, у которого мегалопапилла сочеталась с базальным энцефалоцеле. Известно, что мегалопапилла часто встречается у жителей Маршалловых островов.

Псевдоневрит (псевдозастой) зрительного нерва — дополыго распространенная аномалия зрительного нерва, при которой диск имеет нечеткие границы и слегка проминирует. Аномалия чаще двусторонняя.

Патогенез. Существует несколько различающихся по патогенезу клинических вариантов псевдозастоя, среди которых можно выделить следующие:

1) друзы диска зрительного нерва;

2) врожденная элевация диска, не связанная с друзами;

3) псевдозастой у больных с атипичным расположением миелиновых волокон;

4) псевдоотек у пациентов с высокой гиперметропией;

5) проминенция диска зрительного нерва в случае персистенции гиалоидной артерии.

Папиллоренальный синдром — редко встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся двусторонней дисплазией диска зрительного нерва, нарушениями васкуляризации зрительного нерва и сетчатки, пороками развития почек, мочевого пузыря и мочеточников.

В литературе описано более 20 семей, у членов которых обнаружена данная аномалия, упоминаемая также под названиями «ренально-колобоматозный синдром», «колобомоуретероренальный синдром». Мы избегаем применения термина «колобома» для обозначения данной мальформации, так как, во-первых, нет доказательств патогенетической роли нарушений сопоставления проксимальных концов эмбриональной щели р происхождении заболевания; во-вторых, лишь у незначительного числа пациентов изменения диска зрительного нерва можно интерпретировать как колобому.

Синдром Эйкарди — врожденное заболевание неясной этиологии, характеризующееся следующей симптоматической триадой: хороретинальные лакунарные очаги, частичное или полное отсутствие мозолистого тела и инфантильные спазмы или судороги. С момента первого сообщения, сделанного JAicardi (1958), в мировой литературе описано более 200 пациентов с данной патологией.

Патогенез. Причины развития синдрома Эйкарди неизвестны. В публикациях, посвященных этой патологии, описаны только девочки, за исключением единственного мальчика с XXY- кариотипом, поэтому считается, что синдром Эйкарди — Х-сцепленное доминантное заболевание, которое приводит к летальному исходу у лиц мужского пола. J.Chevrie и JAicardi (1986) предполагали, что все известные случаи синдрома Эикарди — результаты новых хромосомных мутаций, так как не было сведений о пораженных сибсах. Однако недавнее сообщение о синдроме Эикарди у двух сестер опровергает их мнение. Не исключено, что эмбриональный мозаицизм при мутации может быть дополнительным механизмом наследования. У девочки с синдромом Эикарди была выявлена микроделеция в Хр22.3. Триггерная роль инфекционных заболеваний ЦНС и тератогенного воздействия лекарств или токсинов иной природы в генезе синдрома не доказана. На основании накопленных данных о клинических и морфологических изменениях сетчатки и ЦНС у пациентов с синдромом Эйкарди можно предположить, что нарушения развиваются в период между 4-й и 8-й неделями гсетации.

В эту группу аномалий зрительного нерва входят синдром «вьюнка» (синдром «утреннего цветка» или «ипомеи»), колобома зрительного нерва и врожденная перипапиллярная стафилома. При двух последних патологических состояниях определяют грубую деформацию заднего сегмента глазного яблока с вовлечением диска зрительного нерва. Аномалии экскавации зрительного нерва нередко вводят в заблуждение не только практикующих врачей, но неправильно интерпретируются даже в специальной литературе. Между тем имеются различия не только в офтальмоскопических проявлениях, по и в патогенезе этих состояний, а также в сопутствующих им системных нарушениях.

Более 10 лет назад S.Pollock (1987) продемонстрировал принципиальные клинические различия между синдромом «утреннего цветка», колобом ой зрительного нерва и перипапиллярной стафиломой, подчеркнув, что каждая из этих аномалий имеет определенный эмбриогенез, а не Является клиническим вариантом широкого спектра фенотипических проявлений одного и того же патолотического процесса. Адекватная диагностика при аномалиях экскавации имеет важное значение для генетического консультирования детей с системными мальформациями и определения путей их оптимальной реабилитации.