Факоматозы — группа наследственных заболеваний, характеризующихся наличием гамартом и/или новообразований в различных органах и тканях. Гамартома (от греч. hamarta — ошибка) — опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, задержавшейся в своей дифференцировке по сравнению с тканями органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций, а также их организация и соотношение аномальны. Гамартомы могут развиваться в любом возрасте, но чаще бывают врожденными. Обычно они не изменяются с возрастом, но могут увеличиваться в размерах в период естественного роста тела. В некоторых случаях гамартомы трансформируются в доброкачественные или злокачественные новообразования.

Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз — чрезвычайно редко встречающееся патологическое состояние, при котором артериовенозные мальформации вовлекают кожу лица, сетчатку и мозг, преимущественно область таламуса и среднего мозга. Впервые заболевание было описано Magnus (1874). В 1937 г. В.Bonnet, J.Dechaume и L- Blank установили взаимосвязь между ретинальными и интракраниальными артериовенозными мальформациями. Через 6 лет R.Wyburn-Mason описал артериовенозные мальформации сетчатки у 27 больных. У 22 из них были обнаружены также интракраниальные артериовенозные мальформации. В Европе заболевание обозначается эпонимом синдром Бонне — Дешама — Бланка, а в англоязычной литературе — синдром Вайберна- Мэйсона.

К митохондриальным заболеваниям относят группу гетерогенных патологических состояний, обусловленных дефектами структуры и функции митохондрий.

Такие митохондриальные заболевания, как прогрессирующая офтальмоплегия и прогрессирующая офтальмоплегия с миопатией, были известны с 1962 г.

Этиология и генетические исследования. Особенно важным в понимании этиологии и патогенеза этой патологии является открытие в 1963 г. митохондриальной ДНК (мДНК), которая имеет двухнитчатую структуру. Нуклеотидная последовательность мДНК состоит из 16 569 пар нуклеотидов, на которых расположено 37 генов (рис.12.1). Каждая клетка включает от не¬скольких сотен до 10 000 митохондрий. Одна митохондрия содержит от 2 до 10 молекул ДНК. Комплексы дыхательной цепи митохондрий (КДЦМ) находятся пол двойным генетическим контролем; 13 полипептидов КДЦМ кодируются МДНК и около 80 полипептидов КДЦМ — ядерной ДНК.

В последнее время аутосомно-рецессивную атрофию зрительного нерва рассматривают как гетерогенную группу заболеваний, общими проявлениями которых являются развивающиеся в раннем возрасте двустороннее снижение зрения и побледнение диска зрительного нерва. H.U.Moller (1991) подверг сомнению существование аутосомно-рецессивной формы простой или врожденной атрофии зрительного нерва, аргументируя свою позицию следующими фактами:

1)с 1968 г. в мировой литературе не описано случаев простой аутосомно-рецессивной атрофии зрительного нерва;

2) в некоторых сообщениях, появившихся до 1968 г., аутосомно-рецессивное наследование атрофии зрительного нерва предполагалось только на основании того факта, что родители больного состояли в близкородственном браке, а других этиологически значимых причин развития заболевания обнаружить не удавалось;

Сообщение об остром инфекционном поражении ЦНС у ребенка, сопровождающемся транзиторпой слепотой, впервые опубликовано Е. Nettleship (1884). Позднее W. Gay (1893) и J.W. Barrett (1920) описали 12 детей с похожей симптоматикой, которая бы- да названа ими «мимолетным перебральным амаврозом у младенцев». Корковая слепота, вызванная травмой головы, была впервые описана V.Christiansen (1902).

В литературе не приводится диагностических критериев корковой слепоты у детей. Согласно определению D.G. Marquis (1934), считающемуся универсальным для применения по отношению к пациентам любого возраста, корковая слепота — полная потеря зрительных ощущений, включая различение света и темноты. и отсутствие оптокинетического нистагма у пациентов с сохранными движениями глаз, зрачковыми реакциями и нормальным глазным дном.

Поводом для раннего обращения родителей грудного ребенка к офтальмологу являются нарушения поведенческих зрительных реакций у их младенца. Клинически церебральные зрительные поражения у детей характеризуются следующей симптоматической триадой:

1) нормальные зрачковые реакции;

2) оптокинетический нистагм может отсутствовать, нередко выявляется спонтанный нистагм;

3) отсутствие изменений на глазном дне.

Для подтверждения диагноза церебральных зрительных поражений у детей необходимы электрофизиологические исследования. У большинства пациентов с постгеникулярными поражениями ЭРГ интактна, а ЗВП изменены.

Расслабляющие проглаживания лица осуществляются после выполнения каждого упражнения. Делаются они следующим образом.

Приведенные в этой книге упражнения для мышц лица способствуют улучшению кровообращения, активизируют обмен веществ, нормализуют работу сальных и потовых желез, помогают поддерживать и сохранять упругость кожи.

Эти упражнения помогают не только повысить тонус мышц, но и увеличить их объем, что позволяет до определенной степени корректировать форму лица, увеличивая объем слишком тонких губ, округляя впалые щеки, поднимая «обвисающий» нос, устраняя жировые отложения на лице и шее и убирая отечность. При регулярных занятиях ваше лицо станет выглядеть моложе и свежее, приобретет более тонкие и четкие линии.

 

Когда глаз с нормальным зрением рассматривает какую-нибудь букву вблизи или вдали, она может казаться вибрирующей или двигающейся в различных направлениях: из стороны в сторону, вверх-вниз или по наклонной. Когда человек переводит взгляд с одной буквы проверочной таблицы на другую или с одного края буквы на другой, не только буква, но и вся строка букв и вся проверочная таблица могут показаться движущимися из стороны в сторону. Это кажущееся движение связано с перемещением глаза и всегда происходит в направлении, противоположном его движению.

 

Плохое зрение, как я уже говорил, является следствием аномального состояния психики. Очки могут иногда нейтрализовать воздействие этого состояния на глаза и, доставляя больше удобств человеку, до некоторой степени улучшить его психические способности. Но коренным образом этого состояния психики мы не меняем и, превратив его в плохую привычку, можем ухудшить его.

Легко показать, что среди способностей мозга, ухудшающихся с нарушением зрения, находится и память. Поскольку значительная часть образовательного процесса заключается в накоплении фактов, а все другие психические процессы зависят от усвоения человеком этих фактов, легко понять, как мало достигается простым одеванием очков на человека, испытывающего «проблемы со своими глазами». Необычайная память первобытного человека приписывалась тому факту, что из-за отсутствия подходящих средств записи, он вынужден был полагаться на свою память, которая, соответственно, укреплялась. Но с точки зрения известного факта, связи памяти со зрением, более обоснованным было бы предположить, что память первобытного человека была хорошей по той же причине, что и его острое зрение, а именно, благодаря расслабленному спокойному состоянию его психики.

 

Напряженное зрение подрывает у глаза 90% его нервной силы. Когда посредством расслабления эта нервная сила восстанавливается до нормального уровня, возвращается спокойствие давно забытой, а может и никогда не ощущавшейся силы.

Этот факт был наглядно продемонстрирован моим мужем, который испытал на себе прямо-таки разрушительное воздействие напряженного состояния глаз. Мы с ним исколесили все Соединенные Штаты в поисках специалиста, способного помочь его ухудшающемуся зрению и снять непрерывную боль. Сила линз в очках росла, острота зрения одновременно падала, а атаки постоянных головных болей становились все яростней. Никакого диагноза ему не ставилось, но в одном все врачи были единодушны - в том, что он ослепнет. Мой муж тоже говорил об этом - открыто, твердо и уверенно. Ничто так не угнетает человека, и не испытывает его воли к жизни, как постепенное приближение слепоты. Так прошло 15 лет. Поскольку боль усиливалась, а зрение падало и вблизи и вдаль, перед лицом наступающей слепоты мужа мы решили переехать в Лос-Анджелес, полагая, что красота этих мест хоть немного сгладит приближение трагедии.

Совершенно случайно мы наткнулись в библиотеке на книгу доктора Бэйтса «Идеальное зрение без очков». Я стала читать ее вслух своему мужу. Он был поражен. «Это звучит убедительно, сказал он. Я попробую».

Будучи довольно-таки ортодоксальной и в мыслях, и в поступках, я была раздражена: «Ты полагаешь, что проделав что-то из этого, ты сможешь выкинуть свои очки, которые мы так далеко тащили, лишь затем, чтобы сделать это? Нам ведь сказали, что они хоть немного, но задержат слепоту».

 

Еще раз повторим очень важный принцип: вы не сможете увидеть что-либо с совершенным зрением, если не видели этого объекта прежде.

Детям, прежде всего, нужна тренировка глаз. Прежде чем они смогут сделать существенный прогресс в, своей учебе, им необходимо научиться смотреть на незнакомые буквы или объекты на близком расстоянии без напряжения. Такой результат достигается путем ежедневной тренировки зрения вдаль с помощью проверочной таблицы. Когда этим способом улучшалось зрение вдаль, дети неизменно становились способными использовать свои глаза и на близком расстоянии без напряжения.