+ -
+4
Синдром Блоха—Сульцбергера (incontinentia pigmenti)
Синдром недержания пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — редко встречающееся Х-сцеплснное мультисистемное заболевание, впервые описанное А.Е. Garrod (1906). Более подробно о систеиатцзлровинных клинических изменениях было сообщено В. Bloch (1926) и М. Sulzberger (1927).

Ген, ответственный за развитие синдрома Блоха—Сульцбергера, локализован в локусе Xq27—q28, однако не исключается роль мутации в сегменте ХрП и Xq21 для других фенотипов данного синдрома. Заболевание обычно летально для лиц мужского пола, поэтому девочки составляют 97 % живущих с данным заболеванием. В популяции оно встречается с частотой приблизительно 1 : 91 ООО.
+ -
-1
Болезнь Норри
Болезнь Норри — редко встречающаяся Х-сцепленная форма ретинальной дисплазии, характеризующаяся развитием двусторонней слепоты в раннем возрасте вследствие пролиферации недифференцированных сетчатки и стеклобидного тела с формированием ретролентальных масс.

Заболевание впервые описано G. Nome (1927). Он сообщал о родословной, в которой у нескольких мальчиков были выявлены ретролентальные фиброваскулярные массы.

Эпоним «болезнь Норри» был предложен S.R. Andersen и М. Warburg (1961), которые опубликовали обзор обнаруженных в литературе сообщений о 59 пациентах с врожденной двусторонней слепотой и псевдотумором. В связи с этим заболевание иногда упоминалось в литературе под названием «синдром Андерсена—Варбурга».
+ -
0
Семейная экссудативная витреоретинопатия
Семейная экссудативная витреоретинопатия (болезнь Крисвика—Скепенса) — генетически гетерогенное двустороннее заболевание, характеризующееся нарушениями васкуляризации сетчатки, фиброзными изменениями в стекловидном теле и частым развитием отслойки сетчатки.

Заболевание впервые описано в 1969 г. V. Criswick и С. Schepens,, которые наблюдали своеобразные витреоретинальные изменения у 6 детей из двух семей. Все дети родились в срок с нормальной массой тела, их анамнез не содержал сведений о перинатальной асфиксии или оксигенотерапии в неонатальном периоде. Основными симптомами заболевания были задняя отслойка стекловидного тела, витреальиые преретинальные мембраны, располагавшиеся в заднем полюсе и на периферии, наличие твердого интра- и субретинального экссудата, а также витреоретинальные тракции во всех квадрантах, вызывавшие гетеротопию макулы.
+ -
0
Болезнь Гольдманна—Фавpa
Болезнь Гольдманна—Фавра — прогрессирующая витреоретинальная дегенерация, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, которая характеризуется сочетанием пигментной абиотрофии сетчатки, ретиношизиса и изменений в стекловидном теле. Заболевание впервые описано Н. Goldmann (1957) и М. Favre(!958).

Симптомы. Заболевание двустороннее. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Жалобы на плохое сумеречное зрение появляются в возрасте 5—10 лет. Несколько позже развиваются изменения остроты и поля зрения. Острота зрения в начальной стадии заболевания составляет 0,1— 0,8, но постепенно снижается до слепоты. Темновая адаптация нарушена. Изменения при периметрии варьируют от кольцевых скотом до трубчатого поля зрения.
+ -
-1
Х-сцепленный врожденный (ювенильный) ретиношизис
Х-сцеплснный врожденный (ювенильный) ретиношизис — сцепленная с полом двусторонняя врожденная витреоретинальная дегенерация. Подавляющей большинство таких больных — лица мужского пола. Частота заболевания в популяции — 1 : 10 ООО.

Заболевание впервые описано J. Haas и К. Stabsarzt (1898), которые наблюдали «радиальную кистозную макулопатию» у двух мужчин и высказали предположение о том, что заболевание имеет воспалительную природу. Через 15 лет Н.Е. Pagenstecher опубликовал сообщение о семье, у нескольких членов которой был выявлен ретиношизис. В его публикации был показан сцепленный с полом тип наследования заболевания. Несколько позже J. Anderson (1932) и Е. Thomson (1938) описали изменения на периферии сетчатки у пациентов с ретиношизисом.
+ -
-1
Наследственные витреоретинопатии
Наследственные Витреоретинопатии — гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежат дегенеративные изменения сетчатки и стекловидного тела у людей молодого возраста, связанных между собой кровным родством. Основными офтальмологическими проявлениями наследственных витреоретинопатии являются нарушения архитектоники или отслойка стекловидного тела, расщепление (ретиношизис) и отслойка сетчатки. Термин «ретиношизис» для характеристики группы патологических состояний, сопровождающихся расщеплением сетчатки, предложил М. Wilczek (1935). В некоторых родословных изменения глаз сочетаются с выраженными или субклиническими системными расстройствами.
+ -
-1
Врожденный амавроз Лебера и М.Mосин
Впервые заболевание, обозначаемое в литературе эпонимом «врожденный амавроз Лебера», было описано Т. Leber в 1867 г. Характерные признаки заболевания, указанные Т. Leber, — врожденная слепота, маятниковый нистагм и развитие пигментных нарушений сетчатки в более старшем возрасте.

В настоящее время принято считать, что врожденный амавроз Лебера — гетерогенная группа врожденных заболеваний, составляющих около 5 % случаев от общего числа наследственных ретинальных дистрофий.

Диагностика врожденного амавроза Лебера основывается на 3 критериях:

• выраженные нарушения зрительных функций в раннем возрасте;

• отсутствие ЭРГ или ее значительное снижение;

• наличие пигментной ретинопатии в первые месяцы жизни или в более старшем возрасте.
+ -
+1
Пигментный ретинит и системные заболевания с нарушениями метаболизма
Большое число заболеваний ассоциировано с типичным и нетипичным пигментным ретинитом.
За 100 лет накоплен большой клинический опыт, свидетельствующий о многообразии системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита. К настоящему времени известно около 100 заболеваний, обусловленных метаболическими нарушениями липидов, углеводов, протеинов, при которых наблюдаются различные нарушения зрительных функций. Эти заболевания объединяет нарушение метаболизма во всем организме и в глазу в частности.
+ -
-1
Лечение пигментного ретинита
В течение последних 40 лет во многих странах мира были предприняты попытки лечения пигментного ретинита.

Основанием для этого послужили многочисленные теории, которые объясняли возникновение заболевания. В развитии абиотрофического процесса ведущую роль отводили как генетическим особенностям, так и дефициту питательных веществ, повреждающему действию света, токсичных веществ, инфекций, а в последние два десятилетия — иммунологическим и аутоиммунным процессам. В литературе имеются указания на полное исчезновение РНК из клеточных элементов (ганглиозных клеток) сетчатки при экспериментальной пигментной дистрофии, стимулирующее действие лекарственных препаратов, эффективность заместительной терапии при использовании ДНК. При этом отмечено замедление прогрессирозания процесса, однако убедительных доказательств этого не представлено.
+ -
-2
Атипичные формы пигментного ретинита
Пигментный ретинит inverse является субтипом колбочково-палочковой дистрофии. Заболевание начинается в макулярной области, поражение колбочковой системы выражено в большей степени, чем палочковой. В макулярной области выявляют характерные скопления пигмента и очажки атрофии, сопутствующие изменения отмечаются и на периферии (рис. 7.8). В отличие от типичного пигментного ретинита, при котором одним из основных симптомов является никталопия, при форме inverse в первую очередь снижается центральное зрение. У некоторых пациентов выявляют нистагм.
+ -
+1
Диагностика пигментного ретинита
Среди механизмов развития пигментного ретинита, или палочково-колбочковой дистрофии, отмечается прогрессивная дегенерация фоторецепторных клеток, следствием которой является снижение зрительных функций. Начальные симптомы заболевания — прогрессирующая ночная слепота, изменение полей зрения, снижение остроты зрения при вовлечении в патологический процесс макулярной области.

Психофизические исследования позволяют выявить снижение световой чувствительности, повышение палочкового порога при темновой адаптации, патологическую кинетику темновой адаптации, а по мере прогрессирования заболевания — и колбочкового порога. Начальные изменения в поле зрения представлены маленькими скотомами на средней периферии сетчатки. Градуальное изменение в полях зрения приводит к возникновению периферических кольцевых скотом, по мере прогрессирования заболевания происходит концентрическое сужение поля зрения, хотя на крайней периферии могут оставаться маленькие островки нормальной функционирующей сетчатки. На средней периферии (30—50°) выявляют кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания сохраняется лишь центральное поле зрения (10°) — туннельное зрение (рис. 7.2). В связи с поражением палочковой системы возникает никталопия. Наибольшей выраженности изменения зрительных функций достигают к 40 годам.
+ -
-2
Молекулярная генетика пигментного ретинита
За последние 20 лет клонировано более 80 генов, ответственных за наследственные заболевания сетчатки, 52 гена картировано. Благодаря успехам в генетике выявлены молекулярные дефекты, определяющие клинические фенотипы пигментного ретинита. Для каждого типа генетической передачи были идентифицированы один или несколько генов. К настоящему времени известны 23 локуса хромосом, для 12 из которых были идентифицированы патологические гены и специфические мутации. Большинство мутаций, вызывающих дегенерацию сетчатки, происходят в генах, кодирующих синтез протеинов, составляющих структуру наружного сегмента палочек и колбочек, вовлеченных в зрительный цикл фототрансдукции, а также в генах, ответственных за факторы транскрипции. К кодированным протеинам, которые вовлечены в цикл фототрансдукции, относятся родопсин (RHO), а- и р-субъединицы ц-ГМФ (PDE6A и PDE6B), ?-субъединица палочкового циклического нуклеотида ионного (проводящего) канала (CNGA1) и арестин (SAG). Гены АТФ- связывающего кассетного переносчика ретиналя (ABCR), RPE65, рецепторе вязанного RPE-ретиналя, G-пpoтеина, RPGR-трансдуцина и клеточного ретинальдегида, связывающего протеин (CRALBP), кодируют белки, которые играют важную роль в зрительном цикле и других транспортных функциях. Кроме того, мутации генов, включающих ROM1. периферин/RDS (RDS) и prominin-like 1 (PROMl), ответственны за структуру протеинов фоторецепторов. Идентифицированы также мутации генов, кодирующих фактор транскрипции в фоторецепторных клетках (NRL, CRX) и являющихся причиной дегенерации сетчатки.