+ -
+1
Пигментный ретинит
Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой группу генетически гетерогенных нарушений, большинство из которых проявляются в детском возрасте. Дистрофии могут наблюдаться с рождения или проявляться впервые месяцы жизни Они могут быть изолированными или сочетаться с другими системными заболеваниями. Большинство дистрофий характеризуется прогрессирующим течением.

В основе существующих и настоящее время классификаций наследственных заболеваний сетчатки лежат форма наследования, локализация изменений в структурах сетчатки, распространенность процесса и возраст, в котором возникло заболевание.

Клиническая симптоматика наследственных заболеваний сетчатки представлена в классических руководствах, монографиях и статьях.
+ -
-2
Клинические формы стационарной ночной слепоты
Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном. При СБКБ с нормальным глазным дном снижение зрительных функций в сумерках и темноте является первым клиническим симптомом заболевания, который обычно возникает в раннем детстве, но может быть выявлен и в более позднем возрасте.

Первый тип CSNB (тип Риггса, тип Нугаре) CSNB типа Риггса наследуется по аутосомно-рецессивном у сцепленному с полом типу. Острота зрения может быть несколько снижена, но в большинстве случаев соответствует норме. Поле зрения в фотопических условиях не изменено. Глазное дно в норме. Этот тип CSNB характеризуется отсутствием или значительным снижением амплитуды скотопической ЭРГ и максимальной ЭРГ на стандартную вспышку после темновой адаптации, при этом снижаются и а-волна, и Ь-волна, отражающие соответственно функции фото рецепторов и биполяров. Латентность фотопической ЭРГ приближается к норме. Кривая темновой адаптации монофазная с отсутствием колбочково-палочкового «герегиба», что обусловлено значительным снижением функции палочковой системы. При CSNB типа Нугаре с аутосомно-доминантным типом наследования отмечен дефект ?-субъединицы палочкового трансдуцина (С1у38Акр).
+ -
+1
Методы диагностики стационарной ночной слепоты
Для того чтобы выявить дефекты сумеречного зрения и установить диагноз, необходимо провести следующие исследования: тем новую адаптометрию, электроретинографию, электроокулографию, исследование кривых спектральной чувствительности, рефлектометрию и исследование регенерации родопсина.

Темповая адаптометрия. Функцию палочкового аппарата сетчатки исследуют с помощью приборов (никто- метр, адаптометр) в течение определенного промежутка времени (до 1 ч), оценивая способность палочковой системы к темновой адаптации. Известно, что сумеречное зрение — функция сетчатки при освещенности 1—10 кд/м2, ночное зрение возникает при освещенности ниже I кд/м2. Световая чувствительность достигает максимума при полной темновой адаптации, которая в норме наступает в течение 45 мин пребывания в полной темноте. Чем выше световая чувствительность, тем ниже порог реакции палочек на свет. Периодические замеры нарастающей в темноте световой чувствительности (с интервалом 5— 10 мин) и снижающегося палочкового порога с помощью адаптометров позволяют построить кривую темновой адаптации. Для того чтобы на этой кривой получить не только палочковый, но и начальный колбочковый компонент, необходимо до начала исследования темновой адаптации создать в течение 10 мин высокий уровень световой адаптации (около 40 000 кд/м[sub]2).
+ -
+1
Наследственность и генетика стационарной ночной слепоты
CSNB с аутосомно-ломинантным типом наследования впервые была обнаружена у мясника Jean Nougaret во Франции, неподалеку от Монтпелье, около 300 лет назад. Больной был основателем генеалогического древа, состоящего из 2121 человека, у 135 из которых наблюдалась CSNB. Пробанды из этой семьи в 9 поколениях находились под наблюдением французских врачей. Это генеалогическое древо является одним из крупнейших в истории генетики человека и служит ярким примером аутосомно-доминантного типа наследования. Известны формы, наследуемые аутосомно-рецессивно и как сцепленные с Х-хромосомой. CSNB, обычно проявляющаяся в сочетании с миопией, носит название «болезнь Аданда» (синдром Форсиуса — Эрикссона.
+ -
-1
Определение и классификация стационарной ночной слепоты
Основным симптомом нарушений функции палочковой системы является врожденная ночная слепота — снижение сумеречного зрения и нарушение темновой адаптации. Врожденная форма стационарной ночной слепоты в мировой литературе носит название «Congenital Stationary Night Blindness» (CSNB). Симптом ночной слепоты в литературе обозначают термином «никталопия» (от греч. пух, nyktos — ночь, темнота, alaos — слепой, ops — глаз). Для обозначения этого состояния ошибочно применяют также термин «гемералопия» (от hemera — день, alaos — слепой, ops, oros — глаз), который в действительности означает отсутствие зрения днем. В некоторых работах этот термин используют для обозначения симптома снижения центрального и цветового Зрения (снижение зрения днем).
+ -
-3
Болезнь беста
Болезнь Беста — редко встречающееся двустороннее заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся полиморфными, как правило, асимметричными изменениями в макуле.

Заболевание впервые описано в 1883 г. J.E. Adams, который обнаружил «своеобразные» симметричные желтые очаги в макуле обоих глаз у 37-летней женщины. В 1905 г. F. Best сообщил о 8] больных с макулярной дегенерацией из семьи, насчитывающей 59 человек, продемонстрировав, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Оно известно в литературе под следующими названиями; «вителлиформная дистрофия Беста», «центральная экссудативная отслойка сетчатки», «наследственные макулярные псевдокисты», «наследственная вителлиформная макулярная дегенерация».
+ -
-1
Клинические формы врожденных и наследственных заболеваний ретинального пигментного эпителия
В зависимости от топографии и локализации патологического процесса, типа наследования, возраста, в котором возникло заболевание, предложено несколько классификаций дистрофий сетчатки, затрагивающих слой РПЭ.

Наблюдающиеся у детей врожденные и наследственные заболевания сетчатки, при которых отмечается патология РПЭ, включают большое количество как редких, так и более распространенных видов патологии, при которых поражаются:
+ -
+1
Функции ретинального пигментного эпителия
Поглощение света. Меланин, содержащийся в меланосомах апикальной части клеток РПЭ, является биологическим поглотителем света, причем коротковолновая часть спектра поглощается в большей степени, чем длинноволновая. Это имеет большое значение для предотвращения повреждения светом наружных сегментов (НС) фоторецепторов и клеток РПЭ.

Метаболизм. Тесный контакт между клетками РПЭ и НС фоторецепторов обеспечивает быстрый процесс регенерации зрительных пигментов после их распада под воздействием света. Именно в клетках РПЭ ретинол вследствие биохимических реакций превращается в 11-цисретинальдегид, который затем в НС фоторецепторов соединяется с опсином, заканчивая цикл восстановления зрительного пигмента.
+ -
0
Лечение Дисфункции и дистрофии колбочковой системы сетчатки
Колбочковые дистрофии имеют более доброкачественное течение по сравнению с прогрессирующей смешанной патологией палочковой и колбочковой систем. Однако ни один из применяемых в настоящее время методов терапевтического или хирургического лечения не способен предотвратить развитие и прогрессирование наследственной и врожденной колбочковой дисфункции и дистрофии. Тем не менее, лечение проводить необходимо, чтобы обеспечить условия для лучшего функционирования сетчатки. С этой целью используют как оптимальную оптическую коррекцию, так и терапевтические средства, улучшающие общее состояние больного.
+ -
0
Дифференциальная диагностика  Дисфункции и дистрофии колбочковой системы сетчатки
При всем разнообразии клинической картины колбочковых дистрофий офтальмоскопические находки могут быть сходными. Нередко дистрофия макулы по типу «бычий глаз», характерная для интоксикации антималярийными препаратами, наблюдается при болезни Штаргардта с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, прогрессирующей колбочковой дистрофии, макулярной кистозной дегенерации с аутосомно-доминантным типом наследования, нейрональном серозном липофусцинозе и др.
+ -
-5
Генетика и молекулярная биология колбочковых дистрофий
Колбочковые дистрофии и дисфункции являются генетически гетерогенной группой заболеваний. Наследственная природа макулярных дистрофий и типы их наследования установлены на основе результатов медико-генеалогических исследований по наличию нескольких больных в одной родословной еще до развития молекулярной генетики. Прогресс в генетических исследованиях позволил установить локализацию генов, ответственных за развитие этих заболеваний и в ряде случаев выявить их пусковые патофизиологические механизмы, формирующиеся при изменении структуры белков, кодируемых мутантными генами. Данные, полученные в генетических исследованиях, изменили некоторые существующие представления о патогенезе и типах наследования дистрофических заболеваний сетчатки.
+ -
+1
Дистрофии колбочковой системы
К настоящему времени известны различные формы колбочковых дистрофий, которые некоторые авторы объединяют под названием «синдром колбочковой дисфункции». Этот синдром включает стационарные кол- бочковые дисфункции, описанные выше, и прогрессирующие колбочковые дистрофии.