Оптическая нейропатия Лебера (атрофия зрительного нерва Лебера) — наследственное заболевание, характеризующееся быстро или постепенно развивающимися двусторонними нарушениями центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

История исследования проблемы. Заболевание впервые описано Theodor Leber в 1871 г., который сообщил о 15 пациентах из четырех семей. В последующем многие авторы опубликовали свои наблюдения за семьями из Европы, Азии, Америки, Африки и Австралии, у членов которых в нескольких поколениях выявляли оптическую нейропатию.

Топическая диагностика церебральных зрительных поражений у детей раннего возраста невозможна без знания анатомических и физиологических особенностей зрительных путей в различные возрастные периоды, а также принципов нейроофтальмологической диагностики поражений пре- и постгеникулярных путей у взрослых.

Экстраполяция стандартных ситуаций, встречающихся в практике офтальмологов, работающих с пациентами старшего возраста и применяющих широкий диапазон психофизических тестов, нередко позволяет установить правильный диагноз маленькому ребенку с церебральными зрительными поражениями, у которого использование традиционных психофизических исследований невозможно. Знание симптоматики поражений задних зрительных путей у взрослых помогает оценить функциональные проблемы, возникающие у детей раннего возраста с аналогичными патологическими состояниями.

В экономически развитых странах церебральные зрительные поражения являются основной причиной слабовидения и слепоты у детей, составляя 29,5-36 % в их структуре. Поражения постгеникулярных зрительных путей встречаются у 2,4 % от общего количества детей, обращающихся к офтальмологу. Согласно данным J.Blohme (2000), в Швеции в области Malmohus, популяция которой составляет 508 024 человека, церебральные зрительные поражения были причиной снижения Зрения в 52 случаях на 100 000 детского населения.

Причинами развития церебральных зрительных поражений у детей являются перинатальная гипоксически-ишемическая энцефалопатия, гидроцефалия или нарушения функции шунта, внутриутробные и постнатальные инфекции ЦНС и внутренних органов, болезни накопления, черепномозговые травмы, интраоперационная гипотония, краниовертебральная ангиография, лейкемия, хромосомные аберрации, интракраниальные артериовенозиые мальформаиии или новообразования и осложнения, возникающие при их хирургическом лечении, химио- и радиотерапии, интоксикации, в частности отравления угарным газом или побочные эффекты при использовании лекарственных препаратов.

В раннем возрасте церебральные зрительные поражения чаще всего (у 48 % пациентов) развиваются в результате пренатальной патологии ЦНС. Перинатальные и постнатальные или рано приобретенные заболевания ЦНС являются причинами постгеникулярных зрительных поражений соответственно у 30 и 17 % больных в возрасте до 3 лет.

Для диагностики церебральных зрительных поражений у детей применяют в основном КТ и МРТ. Помимо радиологических методов, при нейроофгальмологическом обследовании детей в возрасте до 1 года с открытым большим родничком целесообразно использовать нейросонографию (НСГ).

НСГ — ведущий неинвазивный метод лучевой Диагностики, применяемый в неонатальной нейроофтальмологии, что связано с повсеместным оснащением детских поликлиник ультразвуковыми сканерами, снабженными датчиками секторного сканирования с частотой 5—12 МГц, позволяющими визуализировать структуры мозга в режиме реального времени, в том числе и в трехмерном изображении, и количественно оценить региональное кровоснабжение в режимах цветового допплеровского картирования кровотока и энергетического допплера.

Смазав кожу питательным кремом, в течение 5 минут мягко поколачивайте кожу лица и шеи кончиками пальцев.

Похлопывание начинается со лба. Пальцы перемещаются от центра лба к вискам, затем прорабатываются виски, верхнее и нижние веки — в направлении от наружных сторон глазниц к переносице. Далее следуют щеки, рот, подбородок и шея.

Пожалуй, нигде соперничество между физикой и биологией не проявляется столь ярко, как в зрительном процессе. Природа с самого начала была поставлена в жесткие условия, ибо свет передается конечными порциями энергии, называемыми «фотонами» или «квантами». Любая информация, которую требовалось извлечь из окружающего мира, оказывалась ограниченной в силу дискретной природы света.

В научной литературе накоплены данные об отрицательном влиянии ультрафиолетового излучения и коротковолновой части видимого света на наружные и внутренние структуры глаза, что проявляется возникновением новообразований в области придатков глаза, развитием дегенеративных изменений в роговице (точечная кератопатия), конъюнктиве (птеригиум, пинкортикальных катаракт и ранним появлением возрастной дегенерации макулы. Это послужило основанием для применения светопоглощающих фильтров путем окраски очковых линз с целью ослабления коротковолновой сине-фиолетовой части спектра – так называемые фильтры cut off желтого или оранжевого цвета.

Аккомодация является функцией центрального зрения. Наблюдения в клинике позволили установить, что объекты, соответствующие остроте зрения 0,1—0,3, не вызывают адекватного изменения аккомодации. Для исследования аккомодации необходимо выбирать тест-объекты, соответствующие остроте зрения 0,7—0,8 для 33 см. Оптимальной при исследовании является яркость фона 4 нит, и время экспозиции тест-объекта должно быть не менее 1 с.

Клинический опыт исследования аккомодации позволяет выделить 3 типа реакций аккомодации.

Метаболизм меланина и его нарушения при альбинизме. В основе заболеваний, относящихся к альбинизму, лежит наследственный или возникший в результате мутаций дефект метаболизма меланина, приводящий к уменьшению количества или отсутствию пигмента в коже, слизистых оболочках, волосах, глазах. Функциональные нарушения, сопровождающие эти заболевания, обусловлены не только невозможностью выполнения меланином своей защитной роли, но и комплексом других изменений, характерных для альбинизма.

Измерение остроты зрения — наверное, самая распространенная процедура при офтальмологическом обследовании детей. Но, несмотря на кажущуюся простоту, она требует навыка, знания детской психологии, без которых трудно, а иногда и невозможно получить точный и надежный результат.

Однако недостатки традиционной методики визометрии можно устранить благодаря хорошо продуманной компьютерной реализации.

Помутнения роговой оболочки у новорожденных обязаны своим происхождением разнообразным причинам, они непредсказуемо варьируют в характере и степени своей выраженности, а сочетание с многочисленными и малоклассифицируемыми аномалиями окончательно запутывает их диагностику. Точные данные о распространенности врожденных помутнений роговицы отсутствуют, однако сложившееся на практике предубеждение о неизбежности слепоты при этой патологии делает ее весьма актуальной темой современной детской офтальмологии.