Пространственная контрастная чувствительность (ПКЧ) характеризует способность зрительной системы воспринимать и анализировать распределение яркостей в поле зрения. Визоконтрастометрия, или определение пространственной частотно-контрастной чувствительности, получила применение в диагностической практике благодаря работам F.W. Campbell и J. Robson (1968), G.B. Arden и JJ. Jacobson (1978), В.В. Волкова и соавт. (1983). Стимулами в этом методе служат синусоидальные решетки из чередующихся темных и светлых ахроматических (или цветных) параллельных полос. Пространственная частота решетки определяется количеством циклов, т.е. пар полос, в 1 ° угла зрения, и выражается в цикл/град. Дня каждой пространственной частоты находят минимальный контраст решетки, при котором она остается видимой. Под контрастной чувствительностью при этом понимают величину, обратную к минимальному контрасту. Таким образом, в результате измерения получают кривые ПКЧ — графики зависимости контрастной чувствительности от пространственной частоты.

Измерение остроты зрения — наверное, самая распространенная процедура при офтальмологическом обследовании детей. Но, несмотря на кажущуюся простоту, она требует навыка, знания детской психологии, без которых трудно, а иногда и невозможно получить точный и надежный результат.

Однако недостатки традиционной методики визометрии можно устранить благодаря хорошо продуманной компьютерной реализации.

Все годы своего существования индустрия персональных компьютеров стремится приблизить возможности компьютерных устройств ввода-вывода к функциональным возможностям сенсорного и моторного аппарата человека, повысить реалистичность «виртуальной реальности». В частности, постоянно улучшается согласование характеристик видеоподсистемы компьютеров с параметрами человеческого зрения. Поэтому закономерно, что параллельно с разработкой автоматизированных систем учета в медицине стало стремительно развиваться и направление непосредственного использования компьютера в качестве орудия воздействия на зрительную систему человека.

В связи с широкой распространенностью различных аномалий рефракции и дефектов оптического аппарата глаза в оптической коррекции зрения нуждается более 2/3 населения, поэтому оптимальная коррекция аметропии является актуальной задачей.

Контактные линзы широко применяются в педиатрической офтальмологии, в частности для профилактики и лечения слабовидения у детей с врожденной миопией, афакией после удаления врожденной катаракты, амблкопией, аниридией, а также для коррекции анизометропйи с целью восстановления монокулярных и бинокулярных зрительных функций.

Генетика человека, являющаяся одним из основных разделов науки о законах наследственности и изменчивости организмов, зарождалась " недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. Уже в первой половине XIX в. появились работы, указывающие на значение наследственности при заболеваниях органа зрения. В большинстве работ того периода факты и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время не существовало. Лишь в конце XIX в. с открытием чешским исследователем Менделем (G.J. Mendel) основных закономерностей поведения, наследственных признаков в гибридном потомстве появилась возможность объяснения многих элементов наследственной изменчивости у человека.

В современной офтальмологии разрабатываются направления, позволяющие несколько повысить зрительный комфорт, улучшить социальную и психологическую адаптацию пациентов с альбинизмом. Одно из основных направлений, в котором ведется работа, — это улучшение качества изображения, формирующегося на сетчатке.

Более высокие значения ретинальной остроты зрения по сравнению с показателями визометрии, выявленные при альбинизме, еще раз подтверждают роль преломляющего аппарата глаза и оптических аберраций в снижении зрения при альбинизме, а следовательно, и значительную роль очковой коррекции с правильным подбором светофильтров у больных этой категории. Для этого проводят коррекцию аметропии, минимизацию интраокулярного светорассеяния с помощью затемненных контактных линз со светлым промежутком, соответствующим зрачку, или очковых фильтров.

На основании данных мировой литературы и результатов собственных исследований нами сформулирован комплекс офтальмологических и злектрофизиологических симптомов альбинизма:

• малопигментированная радужка;

• гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса;

• значительное снижение остроты зрения;

• нарушение рефракции, чащегиперметропия средней степени, сопровождающаяся астигматизмом;

• горизонтальный толчкообразный нистагм, уменьшение его интенсивности с возрастом;

• светобоязнь разной степени выраженности;

• снижение чувствительности, нарушения цветового зрения, пространственной контрастной чувствительности (ПКЧ).

Установлено, что при альбинизме в зрительном пути происходит неправильное пересечение аксонов ганглиозных клеток в хиазме: количество волокон, перекрещивающихся в хиазме, при альбинизме значительно больше, чем в норме. Афферентные волокна, идущие от центральных 20° обеих темпоральных областей сетчатки, приходят в латеральные коленчатые ядра противоположной стороны (рис. 13.2).

Следствием этой аномалии является нарушение нормальной ретин отопической организации латерального коленчатого ядра.

Кожная гипопигментация, сочетающаяся с глухотой. Можно выделить 2 типа подобных состояний.

Синдром Ваарденбурга типа 1 В 1951 г., описано 14 семей, у членов которых обнаружены нарушения пигментации кожи, волос, радужки, а также дефекты краев век, бровей, носа в сочетании с глухотой.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 : 42 000.

Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм (тип I). Этот тип альбинизма развивается вследствие утраты функции фермента тирозиназы, которая в свою очередь является следствием мутаций гена тирозиназы. Человеческий ген тирозиназы расположен в хромосоме llql4—21 и кодирует образование белка, состоящего из 529 аминокислот. Отличительными чертами этого типа альбинизма являются выраженное ослабление пигментации при рождении и значительно выраженные нарушения зрительной системы.

1А – тирозиназонегативный глазокожный альбинизм. Это классический тип ГКА: самый очевидный и проявляющийся полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах, а также неспособностью к его продукции на протяжении всей жизни. Фенотип пациентов с этим нарушением идентичен во всех этнических группах.

Метаболизм меланина и его нарушения при альбинизме. В основе заболеваний, относящихся к альбинизму, лежит наследственный или возникший в результате мутаций дефект метаболизма меланина, приводящий к уменьшению количества или отсутствию пигмента в коже, слизистых оболочках, волосах, глазах. Функциональные нарушения, сопровождающие эти заболевания, обусловлены не только невозможностью выполнения меланином своей защитной роли, но и комплексом других изменений, характерных для альбинизма.

Альбинизм — наследственное заболевание, внешне проявляющееся нарушением пигментации кожи, волос, глаз.

Клинические и генетические варианты проявления альбинизма очень разнообразны. Основными клиническими признаками альбинизма являются полное или частичное отсутствие пигментации волос, глаз (глазокожный альбинизм - ПСА) или только глаз (глазной альбинизм — ГА) в сочетании с нарушением формирования макулярной области, перекреста зрительного нерва в хиазме, нистагмом, фотофобией. В результате формируется комплекс офтальмологических симптомов, характерных для практически любой формы альбинизма: нарушение рефракции, горизонтальный толчкообразный нистагм, светобоязнь, мало- пигментированная радужка, гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса, значительное снижение остроты зрения и нарушение стереопсиса.