Очень часто слабовидящие пытаются самостоятельно искать способы улучшить свое зрение. Входя в универмаг, они пробуют разные лупы и увеличительные стекла, а иногда их из лучших побуждений дарят им друзья или знакомые.

Метаболизм меланина и его нарушения при альбинизме. В основе заболеваний, относящихся к альбинизму, лежит наследственный или возникший в результате мутаций дефект метаболизма меланина, приводящий к уменьшению количества или отсутствию пигмента в коже, слизистых оболочках, волосах, глазах. Функциональные нарушения, сопровождающие эти заболевания, обусловлены не только невозможностью выполнения меланином своей защитной роли, но и комплексом других изменений, характерных для альбинизма.

Помутнения роговой оболочки у новорожденных обязаны своим происхождением разнообразным причинам, они непредсказуемо варьируют в характере и степени своей выраженности, а сочетание с многочисленными и малоклассифицируемыми аномалиями окончательно запутывает их диагностику. Точные данные о распространенности врожденных помутнений роговицы отсутствуют, однако сложившееся на практике предубеждение о неизбежности слепоты при этой патологии делает ее весьма актуальной темой современной детской офтальмологии.

Отек роговицы, придающий ей специфический, блестяще-голубоватый оттенок или, по образному выражению некоторых авторов, оттенок затемненных очков, — едва ли не самая частая причина врожденных помутнений роговицы. Наличие высокого ВГД, экскавация зрительного нерва, буфтальм, фотофобия и слезотечение не оставляют в этом случае никаких сомнений насчет диагноза. При исследовании роговицы можно обнаружить ее увеличение в толщине и диаметре за счет интрастромального отека, а также дугообразные разрывы задней пограничной пластинки на периферии. Подлежащие структуры переднего отрезка глаза, как правило, не изменены, если только врожденная глаукома не сочетается с какими-либо аномалиями развития.

Высокая частота развития вторичной катаракты в детском возрасте обусловливает непрекращающийся поиск хирургических приемов для ее профилактики.

Предложены чистка задней капсулы, одномоментная ленсвитрэктомия, первичная задняя капсулэктомия, причем как лимбальным доступом, так и доступом pars plana. С развитием имплантационной хирургии переднюю витрэктомию стали производить через плоскую часть ресничного тела после факоаспирации с интракапсулярной имплантацией заднекамерных ИОЛ.

С внедрением витреальной техники увеличивается число сторонников одномоментного первичного заднего капсулорексиса (вне зависимости от прозрачности задней капсулы) и передней витрэктомии как стандартной техники экстракции катаракт у детей.

В зависимости от топографии и локализации патологического процесса, типа наследования, возраста, в котором возникло заболевание, предложено несколько классификаций дистрофий сетчатки, затрагивающих слой РПЭ.

Наблюдающиеся у детей врожденные и наследственные заболевания сетчатки, при которых отмечается патология РПЭ, включают большое количество как редких, так и более распространенных видов патологии, при которых поражаются:

Основным симптомом нарушений функции палочковой системы является врожденная ночная слепота — снижение сумеречного зрения и нарушение темновой адаптации. Врожденная форма стационарной ночной слепоты в мировой литературе носит название «Congenital Stationary Night Blindness» (CSNB). Симптом ночной слепоты в литературе обозначают термином «никталопия» (от греч. пух, nyktos — ночь, темнота, alaos — слепой, ops — глаз). Для обозначения этого состояния ошибочно применяют также термин «гемералопия» (от hemera — день, alaos — слепой, ops, oros — глаз), который в действительности означает отсутствие зрения днем. В некоторых работах этот термин используют для обозначения симптома снижения центрального и цветового Зрения (снижение зрения днем).

Впервые заболевание, обозначаемое в литературе эпонимом «врожденный амавроз Лебера», было описано Т. Leber в 1867 г. Характерные признаки заболевания, указанные Т. Leber, — врожденная слепота, маятниковый нистагм и развитие пигментных нарушений сетчатки в более старшем возрасте.

В настоящее время принято считать, что врожденный амавроз Лебера — гетерогенная группа врожденных заболеваний, составляющих около 5 % случаев от общего числа наследственных ретинальных дистрофий.

Диагностика врожденного амавроза Лебера основывается на 3 критериях:

• выраженные нарушения зрительных функций в раннем возрасте;

• отсутствие ЭРГ или ее значительное снижение;

• наличие пигментной ретинопатии в первые месяцы жизни или в более старшем возрасте.

Наследственные Витреоретинопатии — гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежат дегенеративные изменения сетчатки и стекловидного тела у людей молодого возраста, связанных между собой кровным родством. Основными офтальмологическими проявлениями наследственных витреоретинопатии являются нарушения архитектоники или отслойка стекловидного тела, расщепление (ретиношизис) и отслойка сетчатки. Термин «ретиношизис» для характеристики группы патологических состояний, сопровождающихся расщеплением сетчатки, предложил М. Wilczek (1935). В некоторых родословных изменения глаз сочетаются с выраженными или субклиническими системными расстройствами.

Х-сцеплснный врожденный (ювенильный) ретиношизис — сцепленная с полом двусторонняя врожденная витреоретинальная дегенерация. Подавляющей большинство таких больных — лица мужского пола. Частота заболевания в популяции — 1 : 10 ООО.

Заболевание впервые описано J. Haas и К. Stabsarzt (1898), которые наблюдали «радиальную кистозную макулопатию» у двух мужчин и высказали предположение о том, что заболевание имеет воспалительную природу. Через 15 лет Н.Е. Pagenstecher опубликовал сообщение о семье, у нескольких членов которой был выявлен ретиношизис. В его публикации был показан сцепленный с полом тип наследования заболевания. Несколько позже J. Anderson (1932) и Е. Thomson (1938) описали изменения на периферии сетчатки у пациентов с ретиношизисом.

Болезнь Норри — редко встречающаяся Х-сцепленная форма ретинальной дисплазии, характеризующаяся развитием двусторонней слепоты в раннем возрасте вследствие пролиферации недифференцированных сетчатки и стеклобидного тела с формированием ретролентальных масс.

Заболевание впервые описано G. Nome (1927). Он сообщал о родословной, в которой у нескольких мальчиков были выявлены ретролентальные фиброваскулярные массы.

Эпоним «болезнь Норри» был предложен S.R. Andersen и М. Warburg (1961), которые опубликовали обзор обнаруженных в литературе сообщений о 59 пациентах с врожденной двусторонней слепотой и псевдотумором. В связи с этим заболевание иногда упоминалось в литературе под названием «синдром Андерсена—Варбурга».

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, характеризующихся наличием гамартом и/или новообразований в различных органах и тканях. Гамартома (от греч. hamarta — ошибка) — опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, задержавшейся в своей дифференцировке по сравнению с тканями органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций, а также их организация и соотношение аномальны. Гамартомы могут развиваться в любом возрасте, но чаще бывают врожденными. Обычно они не изменяются с возрастом, но могут увеличиваться в размерах в период естественного роста тела. В некоторых случаях гамартомы трансформируются в доброкачественные или злокачественные новообразования.