Такие митохондриальные заболевания, как прогрессирующая офтальмоплегия и прогрессирующая офтальмоплегия с миопатией, были известны с 1962 г.
Этиология и генетические исследования. Особенно важным в понимании этиологии и патогенеза этой патологии является открытие в 1963 г. митохондриальной ДНК (мДНК), которая имеет двухнитчатую структуру. Нуклеотидная последовательность мДНК состоит из 16 569 пар нуклеотидов, на которых расположено 37 генов (рис.12.1). Каждая клетка включает от не¬скольких сотен до 10 000 митохондрий. Одна митохондрия содержит от 2 до 10 молекул ДНК. Комплексы дыхательной цепи митохондрий (КДЦМ) находятся пол двойным генетическим контролем; 13 полипептидов КДЦМ кодируются МДНК и около 80 полипептидов КДЦМ — ядерной ДНК.
1)с 1968 г. в мировой литературе не описано случаев простой аутосомно-рецессивной атрофии зрительного нерва;
2) в некоторых сообщениях, появившихся до 1968 г., аутосомно-рецессивное наследование атрофии зрительного нерва предполагалось только на основании того факта, что родители больного состояли в близкородственном браке, а других этиологически значимых причин развития заболевания обнаружить не удавалось;
В литературе не приводится диагностических критериев корковой слепоты у детей. Согласно определению D.G. Marquis (1934), считающемуся универсальным для применения по отношению к пациентам любого возраста, корковая слепота — полная потеря зрительных ощущений, включая различение света и темноты. и отсутствие оптокинетического нистагма у пациентов с сохранными движениями глаз, зрачковыми реакциями и нормальным глазным дном.
1) нормальные зрачковые реакции;
2) оптокинетический нистагм может отсутствовать, нередко выявляется спонтанный нистагм;
3) отсутствие изменений на глазном дне.
Для подтверждения диагноза церебральных зрительных поражений у детей необходимы электрофизиологические исследования. У большинства пациентов с постгеникулярными поражениями ЭРГ интактна, а ЗВП изменены.
Дорогие читатели, больные с заболеваниями слезных органов встречаются очень часто. Основные патологии при заболевании слезных органов связаны с поражением слезного мешка, частичной или полной непроходимостью носослезного канала. Львиная доля заболеваний слезных органов является патологией верхнего отдела слезоотводящих путей: сужение слезных точек, выворот слезных точек, облитерация или аномальное положение слезных точек и канальцев, нарушение иннервации канальцев. Основной жалобой больных при данном заболевании является упорное слезотечение, в результате чего больные не могут иногда выполнять даже повседневную работу. Иногда слезотечение может иметь рефлекторный характер.
Папиллома (акантоэпителиома, плоская и папиллярная) - доброкачественная эпителиальная опухоль, чаще небольшая, порой крупного размера, похожая на сосочковые разращения. Опухоль в одних случаях связана с кожным покровом при помощи тонкой ножки, а в других сидит на широком основании. Последняя разновидность новообразования очень напоминает внешне ягоду малины, цветную капусту или петушиный гребешок. Излюбленным местом локализации папилломы на веках является край века.
Растут папилломы многие годы, не вызывая никаких субъективных ощущений. Изредка папилломы малигнизируются. Даже при отсутствии малигнизации из-за безудержного роста они могут захватывать не только кожный покров века, но и слизистую оболочку, и слезоотводящие пути, и придаточные пазухи.
Химические ожоги составляют около 7,5% всех повреждений органа зрения. Как правило, химические ожоги век сочетаются с ожогами конъюнктивы и роговой оболочки (рис. 87, 88). По материалам А. Б. Кацнельсона (1962), на химические ожоги в результате производственной травмы приходится 69%.
Химические факторы, вызывающие дерматиты век, чрезвычайно разнообразны. Чаще всего — это кислоты, щелочи и специфические вещества, денатурирующие белок (Загода, 1961). Статистика свидетельствует о том, что химические ожоги — главным образом ожоги щелочью (67% по Павличеико, 1958; 80% по Очаповон, 1960).
Лечебные анатомические взаимоотношения, существующие между носом и слезоотводящими путями, не могут не играть роли в последних. Однако разные авторы по-разному относятся ктому факту, придавая ему то большее, то меньшее значение.
Целый ряд исследователей этого вопроса (Авербах, Гурвич, Масленников и др.) указывает на важную роль различных заболеваний полости носа в патологии слезотечения, Подавляющее большинство больных со слезотечением, по данным этих исследователей, имеют различные изменения со стороны полости рта искривление носовой перегородки, хронический ринит, заболевание придаточных полостей и полости носа и т. д.
Воспаление соединительной оболочки глаза — конъюнктивиты у детей и взрослых имеют наибольшее распространение среди всей глазной патологии (до 30 %).
Конъюнктивиты, как правило, протекают остро, нередко могут иметь кратковременное абортивное течение и заканчиваться спонтанным выздоровлением. Вместе с тем большая часть конъюнктивитов (аденовирусные, коревые) распространяется по типу летучих детских инфекций и поражает большие организованные коллективы (ясли, детские сады, школы и др.), не охватывая, однако, взрослых.
Патология век может носить как врожденный, так и приобретенный характер. В структуре общей глазной патологии на долю заболеваний и аномалий развития век приходится около 10 % случаев.
Диагностика заболеваний век у детей несложна и доступна не только врачу, но и каждому среднему медицинскому работнику, а также родителям. Уже при обычном внешнем осмотре лица ребенка можно обнаружить неодинаковую форму и величину глазной щели, т.е. неполное ее смыкание и недостаточное раскрытие, ограничение в поднятии верхних век, дефекты в области различных отделов век вплоть до их частичного или полного сращения, заворот или выворот ресничных краев век, отсутствие или неправильный рост ресниц, неодинаковую окраску и неровную поверхность кожи век, наличие сосудистых разрастаний или различной формы, величины и цвета опухолевидных образований и др.