Установлено, что при альбинизме в зрительном пути происходит неправильное пересечение аксонов ганглиозных клеток в хиазме: количество волокон, перекрещивающихся в хиазме, при альбинизме значительно больше, чем в норме. Афферентные волокна, идущие от центральных 20° обеих темпоральных областей сетчатки, приходят в латеральные коленчатые ядра противоположной стороны (рис. 13.2).

Следствием этой аномалии является нарушение нормальной ретин отопической организации латерального коленчатого ядра.

Помутнения при мукополисахаридозах и родственных им заболеваниях (ганглиозвдоз, цистиноз, тирозиноз) тоже имеют нежный, облаковидный характер с тенденцией к их слиянию и распространению на центр роговицы. Биомикроскопическая картина повторяет таковую при врожденной стромальной дистрофии роговицы.

Доброкачественные опухоли роговицы и лимба, которые получили в литературе общее групповое название «хористомы», с гистологической точки зрения представлены нормальной, но нетипичной для роговицы тканью.

Дермоид. Наиболее частый вид хористом — дермоид — имеет вид плотной белесоватой опухоли с более или менее четкими границами диаметром от 2 до 10 мм, возвышающейся над поверхностью роговицы (рис. 1.5).

Врожденная краснуха — основная причина внутриутробной инфекции, приводящей к помутнению роговицы. Трансплацентарное заражение тоговирусом особенно опасно на ранних сроках беременности. При этом, чем меньше такой срок, тем выше вероятность поражения плода и тем тяжелее представлена собственно глазная патология.

Врожденная краснуха может явиться хориоретинопатией, катарактой, аниридией, микрофтальмом, злокачественной глаукомой. Объем повреждений глаза, вызванных внутриутробным инфицированием вирусом краснухи, на самом деле малопредсказуем и с трудом поддается классификации. Однако помутнение роговицы при таком заболевании всегда представляется универсальным (из-за высокого ВГД, контакта с хрусталиком или собственно кератита).

Вторичная катаракта является наиболее частой формой зрачковых мембрану детей и одной из основных причин снижения остроты зрения в отдаленные сроки после операции удаления катаракты. Данные о частоте вторичных катаракт крайне разноречивы: так, у детей она колеблется от 6,7 до 67,2—100%, у взрослых - от 4,5 до 70-85 %.

Большой разброс данных о частоте вторичных катаракт зависит от многих факторов: возраста больных, сопутствующих глазных и системных заболеваний, сроков наблюдения, наличия интраокулярной линзы (ИОЛ) и ее типа, особенностей хирургической техники и др., а также обусловлен отсутствием единой терминологии. Не всякое минимальное помутнение в области зрачка следует называть вторичной катарактой. К вторичным катарактам, по нашему мнению, следует относить только зрачковые мембраны, которые образовались после операции удаления катаракты и являются значительным оптическим препятствием, снижающим остроту зрения по сравнению с максимальным уровнем, достигнутым в результате оперативного и плеоптического лечения катаракты.

Ретинопатия недоношенных (РН) — тяжелое витреоретинальное заболевание глаз (вазопролиферативная ретинопатия), развивающееся преимущественно у глубоко недоношенных детей. Частота развития РН в популяции широко варьирует и зависит от удельного веса выживших недоношенных детей, степени их соматической отягощенности и незрелости, условий выхаживания.

Благодаря успехам неонатологии во всех развитых странах значительно увеличилось число выживающих ранее нежизнеспособных детей с экстремально низкой массой тела при рождении, что привело к повышению частоты развития РН, в частности ее тяжелых форм, характеризующихся выраженными нарушениями зрительных функций.

Для понимания генеза нарушений зрительных функций при РН необходимо рассмотреть некоторые вопросы патогенеза заболевания и его клинические проявления.

Современные представления о РН сводятся к признанию мультифакториальности ее происхождения, когда множество различных факторов риска ведет к нарушению нормального васкулогенеза сетчатки у глубоко недоношенных младенцев. Именно эти нарушения и лежат в основе развития РН, в связи с чем ее можно с полным правом назвать болезнью развивающихся сосудов сетчатки.

В отличие от доношенных детей, у которых на первом году жизни определяется гиперметропия средней степени (в среднем Здптр), у 50 % недоношенных детей отмечается миопическая рефракция. Этот факт можно объяснить повышенным тонусом аккомодации и более сильным, чем у доношенных детей, преломлением хрусталика. К концу первого года жизни ребенка на фоне нормализации тонуса аккомодации и преломляющей силы хрусталика миопия может исчезнуть, и рефракция становится гиперметропической.

У детей с РН частота аномалий рефракции достигает 50—80 %. Установлено, что величина рефракции у этих детей изменяется с возрастом, в основном в течение первого года жизни (73 %), формируется к 12 мес скорригированного возраста, а затем стабилизируется.

К настоящему времени известны различные формы колбочковых дистрофий, которые некоторые авторы объединяют под названием «синдром колбочковой дисфункции». Этот синдром включает стационарные кол- бочковые дисфункции, описанные выше, и прогрессирующие колбочковые дистрофии.

CSNB с аутосомно-ломинантным типом наследования впервые была обнаружена у мясника Jean Nougaret во Франции, неподалеку от Монтпелье, около 300 лет назад. Больной был основателем генеалогического древа, состоящего из 2121 человека, у 135 из которых наблюдалась CSNB. Пробанды из этой семьи в 9 поколениях находились под наблюдением французских врачей. Это генеалогическое древо является одним из крупнейших в истории генетики человека и служит ярким примером аутосомно-доминантного типа наследования. Известны формы, наследуемые аутосомно-рецессивно и как сцепленные с Х-хромосомой. CSNB, обычно проявляющаяся в сочетании с миопией, носит название «болезнь Аданда» (синдром Форсиуса — Эрикссона.

Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой группу генетически гетерогенных нарушений, большинство из которых проявляются в детском возрасте. Дистрофии могут наблюдаться с рождения или проявляться впервые месяцы жизни Они могут быть изолированными или сочетаться с другими системными заболеваниями. Большинство дистрофий характеризуется прогрессирующим течением.

В основе существующих и настоящее время классификаций наследственных заболеваний сетчатки лежат форма наследования, локализация изменений в структурах сетчатки, распространенность процесса и возраст, в котором возникло заболевание.

Клиническая симптоматика наследственных заболеваний сетчатки представлена в классических руководствах, монографиях и статьях.

Большое число заболеваний ассоциировано с типичным и нетипичным пигментным ретинитом.
За 100 лет накоплен большой клинический опыт, свидетельствующий о многообразии системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита. К настоящему времени известно около 100 заболеваний, обусловленных метаболическими нарушениями липидов, углеводов, протеинов, при которых наблюдаются различные нарушения зрительных функций. Эти заболевания объединяет нарушение метаболизма во всем организме и в глазу в частности.