Атрофия зрительного нерва — патологическое состояние, обусловленное поражением аксонов зрительного нерва и являющееся следствием различных заболеваний зрительных путей на протяжении от сетчатки до латеральных коленчатых тел.

Офтальмоскопически атрофия зрительного нерва проявляется побледнением диска (рис. 14.1). Деколорация диска обусловлена уменьшением его васкуляризации, формированием глиальной ткани и, возможно, нарушениями архитектоники оставшихся волокон проксимальной части нерва, вызывающими аберрации при отражении света.

По сложившейся в начале века традиции наследственные атрофии зрительного нерва классифицируют в зависимости от характера их наследования. На этом основании выделяют 3 основные группы наследственных атрофий зрительного нерва: аутосомно-доминантные атрофии, аутосомно-рецессивные атрофии и митохондриальную нейропатию зрительного нерва Лебера.

В мире насчитывается более 1,5 млн слепых детей. В экономически развитых странах основными причинами слепоты и слабовидения у детей являются заболевания зрительных путей различной локализации: церебральные зрительные поражения (30—36 %), атрофия зрительного нерва (11 — 13 %) и аномалии развития зрительного нерва (более 5 %).

У 49 % детей с неврологическими заболеваниями снижение зрения обусловлено церебральными зрительными поражениями.

В последнее десятилетие отмечается значительное увеличение числа детей раннего возраста с церебральными зрительными поражениями, благодаря достижениям перинатального выхаживания недоношенных детей и зрелых младенцев с асфиксией, нейроинфекциями, токсико-дисметаболическими нарушениями и пороками развития ЦНС, а также улучшению диагностики зрительных расстройств, обусловленных патологией ЦНС.

Избирательные экстрастриарные поражения у детей раннего возраста встречаются редко и обычно характеризуются менее грубой симптоматикой, чем патология первичной зрительной коры или зрительной лучистости. Исключением из этого правила являются поражения 18-го и 19-го полей Бродмана, при которых отмечаются квадрантоптические (V₁-подобные) дефекты в поле зрения даже в случае сохранности области V( и зрительной лучистости.

Селективные экстрастриарные расстройства, как и церебральные зрительные поражения, обусловленные изолированной деструкцией области V₁, у детей раннего возраста практически не встречаются. Постгеникулярные нарушения в раннем возрасте характеризуются, как правило, полиморфными комбинированными изменениями вещества мозга как в первичной зрительной коре и зрительной лучистости, так и экстрастриарных зонах.

Топическая диагностика церебральных зрительных поражений у детей раннего возраста невозможна без знания анатомических и физиологических особенностей зрительных путей в различные возрастные периоды, а также принципов нейроофтальмологической диагностики поражений пре- и постгеникулярных путей у взрослых.

Экстраполяция стандартных ситуаций, встречающихся в практике офтальмологов, работающих с пациентами старшего возраста и применяющих широкий диапазон психофизических тестов, нередко позволяет установить правильный диагноз маленькому ребенку с церебральными зрительными поражениями, у которого использование традиционных психофизических исследований невозможно. Знание симптоматики поражений задних зрительных путей у взрослых помогает оценить функциональные проблемы, возникающие у детей раннего возраста с аналогичными патологическими состояниями.

В настоящее время не вызывает сомнении важная электрофизических методов исследований в оценке и прогнозировании функциональных исходов при патологии зрительных путей у детей раннего возраста. Между тем почти три десятилетия назад Y. Frank и F .Torres (1979), опубликован результаты своих исследований, вызвали некоторое смятение среди нейроофтальмологов, применяющих ЗВП для диагностики поражений зрительных путей у детей раннего возраста. Используя регистрацию ЗВП при стимуляции вспышкой у 30 детей с церебральными зрительными поражениями и у 31 испытуемого с хорошим зрением того же возраста, авторы, к своему удивлению, смогли записать нормальные ответы во всех случаях, кроме одного.

Каждый практикующий детский офтальмолог нередко испытывает затруднения при обследовании грудного ребенка, родителей которого беспокоит отсутствие у младенца адекватных поведенческих реакций на появление родственников, ярких игрушек или изменения освещения. Основные причины зрительных нарушений у детей в первые месяцы жизни — наследственные и приобретенные заболевания сетчатки, зрительного нерва и/или постгеникулярных путей. В ряде случаев у детей с нарушениями поведенческих зрительных реакций в возрасте 2— 4 мес даже при тщательном нейроофтальмологическом обследовании не выявляют каких-либо отклонений со стороны зрительных путей. Впоследствии у некоторых из них развивается нормальное зрение. Для характеристики подобных состояний R.S.Illingworth (1961) предложил термин «задержка зрительного созревания». Он опубликовал сообщение о 2 младенцах, у которых не было каких-либо неврологических отклонений, за исключением отсутствия зрительных поведенческих реакций. В возрасте 6—8 мес дети стали фиксировать взгляд, а при обследовании через 1 год у них не обнаружили зрительных нарушений.

Оптическая нейропатия Лебера (атрофия зрительного нерва Лебера) — наследственное заболевание, характеризующееся быстро или постепенно развивающимися двусторонними нарушениями центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

История исследования проблемы. Заболевание впервые описано Theodor Leber в 1871 г., который сообщил о 15 пациентах из четырех семей. В последующем многие авторы опубликовали свои наблюдения за семьями из Европы, Азии, Америки, Африки и Австралии, у членов которых в нескольких поколениях выявляли оптическую нейропатию.

В экономически развитых странах церебральные зрительные поражения являются основной причиной слабовидения и слепоты у детей, составляя 29,5-36 % в их структуре. Поражения постгеникулярных зрительных путей встречаются у 2,4 % от общего количества детей, обращающихся к офтальмологу. Согласно данным J.Blohme (2000), в Швеции в области Malmohus, популяция которой составляет 508 024 человека, церебральные зрительные поражения были причиной снижения Зрения в 52 случаях на 100 000 детского населения.

Причинами развития церебральных зрительных поражений у детей являются перинатальная гипоксически-ишемическая энцефалопатия, гидроцефалия или нарушения функции шунта, внутриутробные и постнатальные инфекции ЦНС и внутренних органов, болезни накопления, черепномозговые травмы, интраоперационная гипотония, краниовертебральная ангиография, лейкемия, хромосомные аберрации, интракраниальные артериовенозиые мальформаиии или новообразования и осложнения, возникающие при их хирургическом лечении, химио- и радиотерапии, интоксикации, в частности отравления угарным газом или побочные эффекты при использовании лекарственных препаратов.

В раннем возрасте церебральные зрительные поражения чаще всего (у 48 % пациентов) развиваются в результате пренатальной патологии ЦНС. Перинатальные и постнатальные или рано приобретенные заболевания ЦНС являются причинами постгеникулярных зрительных поражений соответственно у 30 и 17 % больных в возрасте до 3 лет.

Для диагностики церебральных зрительных поражений у детей применяют в основном КТ и МРТ. Помимо радиологических методов, при нейроофгальмологическом обследовании детей в возрасте до 1 года с открытым большим родничком целесообразно использовать нейросонографию (НСГ).

НСГ — ведущий неинвазивный метод лучевой Диагностики, применяемый в неонатальной нейроофтальмологии, что связано с повсеместным оснащением детских поликлиник ультразвуковыми сканерами, снабженными датчиками секторного сканирования с частотой 5—12 МГц, позволяющими визуализировать структуры мозга в режиме реального времени, в том числе и в трехмерном изображении, и количественно оценить региональное кровоснабжение в режимах цветового допплеровского картирования кровотока и энергетического допплера.

В последнее время аутосомно-рецессивную атрофию зрительного нерва рассматривают как гетерогенную группу заболеваний, общими проявлениями которых являются развивающиеся в раннем возрасте двустороннее снижение зрения и побледнение диска зрительного нерва. H.U.Moller (1991) подверг сомнению существование аутосомно-рецессивной формы простой или врожденной атрофии зрительного нерва, аргументируя свою позицию следующими фактами:

1)с 1968 г. в мировой литературе не описано случаев простой аутосомно-рецессивной атрофии зрительного нерва;

2) в некоторых сообщениях, появившихся до 1968 г., аутосомно-рецессивное наследование атрофии зрительного нерва предполагалось только на основании того факта, что родители больного состояли в близкородственном браке, а других этиологически значимых причин развития заболевания обнаружить не удавалось;

Сообщение об остром инфекционном поражении ЦНС у ребенка, сопровождающемся транзиторпой слепотой, впервые опубликовано Е. Nettleship (1884). Позднее W. Gay (1893) и J.W. Barrett (1920) описали 12 детей с похожей симптоматикой, которая бы- да названа ими «мимолетным перебральным амаврозом у младенцев». Корковая слепота, вызванная травмой головы, была впервые описана V.Christiansen (1902).

В литературе не приводится диагностических критериев корковой слепоты у детей. Согласно определению D.G. Marquis (1934), считающемуся универсальным для применения по отношению к пациентам любого возраста, корковая слепота — полная потеря зрительных ощущений, включая различение света и темноты. и отсутствие оптокинетического нистагма у пациентов с сохранными движениями глаз, зрачковыми реакциями и нормальным глазным дном.